小兒早老症病因尚未明確。可能由於膠原合成減慢、透明纖維增加，擠掉了脂肪細胞，導致血管結締組織發生變化，終致動脈粥樣硬化。有人認為本病有遺傳因素，其家族遺傳方式尚未完全了解，可能與基因突變有關。
小兒早老症除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可導致心絞痛、心肌梗死或腦血管意外，可發生腎結石，應引起臨床醫生和家長的高度重視。
小兒早老症病兒生後數月內一般表現大致正常，但初生時，多有硬腫、輕度麵部發紺、鼻較尖等現象。生長發育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，並逐漸出現典型的麵容。患兒出現脫發、皮下脂肪消失、姿勢異常、關節僵直、皮膚和骨骼變化等，但智力及運動功能發育正常。
本病特征性變化是：身長體重明顯低於正常。患者10歲左右仍如4～5歲小兒的身長。體重比身長減少更明顯。皮下脂肪逐漸變薄、全身瘦削。麵頰的脂層也消失，隻剩恥骨上部的皮下脂肪。由於顏麵骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對較大。患者兩眼突出、鼻突出且尖。耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂。嘴唇較薄，近似鳥臉。脫發由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可隨之脫落。乳齒和恒齒均發育延遲，並很早脫落。鎖骨發育不全，特別短小。關節相對粗大並僵直。指、趾甲常萎縮。皮膚薄而幹燥，有皺紋，並出現棕色老年斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。
小兒早老症病因和發病機製尚未明確，目前尚無可靠的預防措施通常認為本病與基因突變有關，應避免近親結婚，避免父母的年齡過大等建議婚前做基因檢測注意不要近親結婚
小兒早老症在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查方法。主要的檢查方法有以下幾種：
1、X線檢查
骨骼X線檢查可見輕度脫鈣、骺端肥大及幹骺愈合較早。
2、心電圖檢查
晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足。
小兒早老症患者應食用少脂肪食物。飲食宜清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激性食物，以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
小兒早老症尚無特殊療法，可做理療、按摩和堅持體力活動，以減輕運動障礙。一般選用降血脂藥物，並限製多脂飲食，以減輕動脈硬化。