小兒巨腦畸形綜合征病因未明。可能為胎兒在子宮內所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。有人認為本病征有家族性，屬顯性遺傳性疾病。男性發病率高於女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。
小兒巨腦畸形綜合征除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可並發精神發育遲滯、動作笨拙或共濟失調，應引起臨床醫生和家長的高度重視。
小兒巨腦畸形綜合征臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異麵容和四肢形態異常等特征。患兒出生時，體重與身長大於正常兒。生後4～5年內生長迅速，然後生長漸接近正常和穩定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。本病征表現特殊，呈巨顱、長頭、眼距過遠、先天愚型樣斜眼裂、特殊麵容、下頜突出、齶弓高聳、精神發育遲滯。患兒有動作笨拙或共濟失調，有時可有肥胖、抽搐等症狀。
小兒巨腦畸形綜合征病因未明，預防應從孕前貫穿至產前婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查一旦出現異常結果，需采取切實可行的診治措施
小兒巨腦畸形綜合征患者染色體檢查正常。空腹血清生長激素濃度。正常。做氣腦造影，有不同程度腦室擴張，主要為側腦室及第三腦室及腦實質萎縮。腦電圖有異常。
小兒巨腦畸形綜合征飲食方麵應注意規律飲食，按時吃飯，不要暴飲暴食。飲食宜清淡，少食辛辣、煎炒、油炸、烈酒等不消化和刺激性食物。多食水果、蔬菜和纖維性食物，多飲水。
小兒巨腦畸形綜合征無有效治療，主要治療措施為對症治療和加強一般護理。對某些因先天性代謝性病引起巨腦症，早期診斷和治療十分關鍵。例如苯丙酮尿症和呆小症若在嬰兒期早期發現，早期給予飲食治療或甲狀腺素治療，可使神經發育正常。顱狹症和先天性腦積水在早期進行手術治療也可獲得成功。對於其他一些疾病引起巨腦症無特殊治療，需要加強訓練和教育。