小兒埃萊爾-當洛綜合征根據不同臨床類型,具有不同的遺傳方式。本病多數是常染色體顯性遺傳或隱性遺傳Ⅰ~Ⅳ型,部分為性聯遺傳(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型為常染色體隱性遺傳。
小兒埃萊爾-當洛綜合征的不同類型具有不同並發症。具體如下:
1、第Ⅰ型:並發症主要有選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液。
2、第Ⅲ型:並發症主要有髕、肩、髖鎖骨等關節異常、慢性脫位。
3、第Ⅳ型:並發症主要有出血、動脈破裂、消化道穿孔。
4、第Ⅴ型:並發症主要有骨關節畸形、關節血腫、先天性心髒病。
5、第Ⅸ型:並發症主要有智力低下、臍疝、腹股溝斜疝等。
小兒埃萊爾-當洛綜合征的臨床表現有以下幾種:
1、皮膚
皮膚彈性過度,易變形。在皺褶部位拉起皮膚然後放鬆,皮膚可迅速恢複至原來位置,有時伴“拍擊聲”。皮膚柔軟,摸之有絨樣感。輕度外傷可引起明顯血腫,並形成葡萄幹樣假瘤。外傷傷口愈合緩慢,愈後遺留大而萎縮的瘢痕。在外傷性脂肪壞死處形成硬的皮下結節。
2、關節
關節過度伸展,活動過度。肘和膝關節伸張超過180°。拇指可向手背彎曲接觸前臂,其他手指向背側彎曲也可超過40°。輕者僅局限於指(趾)關節,嚴重者可累及肩、肘、髖、膝等四肢大關節,影響步態或造成關節脫臼。脊柱也可累及形成後側凸。
3、消化道
本病常有消化道反複出血、靜脈曲張、動脈瘤或靜脈瘺。大動脈破裂可致死亡。
4、眼部
眼部常有血腫形成。鞏膜呈藍色。眼底有血管紋。嚴重者有視網膜剝離而致失明。
5、身材矮小
患者身材矮小,有特征性麵容,如眼眶寬、鼻背扁平、凸頜、垂耳、眼內眥贅皮。部分患兒可伴發成骨不全、彈力纖維假黃瘤和Marfan綜合征。
小兒埃萊爾-當洛綜合征的預防方法應參照先天性疾病的預防方法,預防措施應從孕前貫穿至產前婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠,並采取切實可行的診治措施
小兒埃萊爾-當洛綜合征患者血、尿、便常規檢查一般正常。血管脆性試驗陽性。影像學檢查,可發現靜脈曲張、動脈瘤、靜脈瘺。眼底檢查,可見眼部血腫、鞏膜藍色和眼底血管紋。
小兒埃萊爾-當洛綜合征患者飲食應清淡富於營養,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鮮的蔬菜和水果,多吃提高免疫力的食物,以提高機體抗病能力。
目前對小兒埃萊爾-當洛綜合征尚無有效的治療方法。預防皮膚和關節的外傷十分重要,避免不必要的手術和劇烈運動。動脈瘤破裂應做急診外科手術。對症狀明顯的疝或憩室應做外科修補術。