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prader-willi綜合征簡介

相關問答

  Prader-Willi綜合征,又稱為Prader-Labhar-Willi綜合征、愉快木偶綜合征、隱睾-侏儒-肥胖-智力低下綜合征、肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合征。該病症1965年由Prader等首次報道,至今已報道的病例有數百例。

【詳情】

01prader-willi綜合征的發病原因有哪些

  prader-willi綜合征的病理可能是下丘腦功能障礙。刺激實驗動物下丘腦的某些部位可產生類似表現,在人類尚缺乏病理學支持。病理僅見睾丸間質細胞減少。半數以上患者有15qll-13缺失,且均來自父親。少數有家族性矮胖和糖尿病史,還有家族性染色體倒位畸變。

02prader-willi綜合征容易導致什麼並發症

   prader-willi綜合征通常表現出生長發育遲緩、身材矮小、手足小、智力低下、肌張力低下,嬰兒期患兒喂養困難、語言發育差。一般prader-willi綜合征沒有特殊的並發症,少數患者會並發糖尿病。

03prader-willi綜合征有哪些典型症狀

  prader-willi綜合征通常表現出生長發育遲緩、身材矮小、手足小、智力低下、肌張力低下,嬰兒期患兒喂養困難、語言發育差。至兒童期食欲旺盛、嗜睡而導致過度肥胖。還可表現出雙額徑窄、杏仁樣眼睛、外眼角上斜、斜視、上唇薄、齒裂異常、小下頜、耳畸形。性腺發育也會出現不良,導致性功能減退,男性表現為隱睾、小陰莖,女性表現為陰唇、陰蒂發育不良或無陰唇、陰蒂。部分病例有小頭、癲癇、指(趾)彎曲、並指(趾)、白內障、脊柱側凸等。

04prader-willi綜合征應該如何預防

  prader-willi綜合征為遺傳類疾病的一種,因此沒有十分有效的預防措施,為減少疾病的發生,建議孕期婦女應注意遠離輻射、合理用藥等,同時及時做好產前篩查,做到早發現、早診斷,以便發現畸形兒並及時采取措施

05prader-willi綜合征需要做哪些化驗檢查

  色體分析或分子遺傳學檢查15號染色體長臂微小缺失可確診本病:

  1、70%患者為父係15號染色體異常。

  2、5%患者為15號染色體長臂重組。

  3、25%患者為15號染色體母係雙倍體,缺少父係15號染色體,為遺傳印跡原理的單親二體征。

06prader-willi綜合征病人的飲食宜忌

  prader-willi綜合征患者飲食方麵沒有特殊要求,一般正常飲食就可以。要注意飲食豐富,營養均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質、維生素的需求。適當增加蔬菜、水果及豆製品的攝入。保健方麵要注意放鬆心情,樹立信心,保持良好的心態,積極配合醫生治療。

07西醫治療prader-willi綜合征的常規方法

  prader-willi綜合征應考慮對症治療,包括采取飲食控製、激素替代療法等以減輕症狀。如無肥胖並發症(糖尿病、肺通氣不良)且壽命正常,可考慮用睾丸酮替代治療。

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