小兒先天性甲狀腺功能減低症可分為2大類：散發性先天性甲低和地方性先天性甲低。散發性先天性甲低多見於甲狀腺發育不全或者異位。地方性先天性甲低主要發生在甲狀腺腫流行地區，與缺碘有關。
小兒先天性甲狀腺功能減低症一般無其他並發症，但常伴心包積液、胸腔積液、消化道功能紊亂，故應引起臨床醫生和家長的高度重視。
小兒先天性甲狀腺功能減低症的主要特點是生長發育落後、智能低下和基礎代謝率降低。
一、新生兒及嬰兒
大多數新生兒無甲低症狀和體征，但仔細詢問病史及體檢常可發現可疑線索，如小兒麵部臃腫、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、後囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。
二、幼兒和兒童期
多數先天性甲低常在出生後數月或1歲後因發育落後就診，此時甲狀腺素缺乏嚴重，症狀典型。患者的表現主要有以下幾點：
1、特殊麵容：頭大、頸短、麵部臃腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁寬平、唇厚舌大、舌外伸、毛發稀疏、表情淡漠、反應遲鈍。嚴重可產生黏液性水腫、昏迷。
2、生長發育遲緩：患者表現為軀體長、四肢短、骨齡發育落後。
3、心血管功能低下：脈搏微弱、心音低鈍、心髒擴大，可伴心包積液、胸腔積液。
4、消化道功能紊亂：納呆、腹脹、便秘、大便幹燥、胃酸減少。
小兒先天性甲狀腺功能減低症在預防方麵，應由政府大力推行碘化食鹽，消滅地方性甲狀腺腫孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1％溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml多吃含碘食物有甲低表現者，應自生後3個月內開始補充甲狀腺激素
小兒先天性甲狀腺功能減低症在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血液檢查
測定血清遊離三碘甲狀腺原氨酸、血清遊離甲狀腺素能較好反映甲狀腺功能。對促甲狀腺激素不增高的甲低，可做甲狀腺釋放激素（TRH）興奮試驗了解垂體的儲備功能。給病人靜脈注射TRH7μg/kg，最大量不超過200μg。注射前和後15、30、60min分別取血測定TSH含量。正常注射TRH後幾分鍾內TSH升高，20～30min達到峰值，90min回到基礎值。不出現反應峰時，應考慮垂體病變。
2、甲狀腺核素顯像
甲狀腺核素顯像可判斷甲狀腺位置、大小、發育情況及攝碘功能。
3、骨齡測定
可通過X線攝片觀察手腕、膝關節骨化中心和骨骺閉合情況來判斷疾病。
小兒先天性甲狀腺功能減低症飲食宜清淡富於營養，注意膳食平衡。忌油膩辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
小兒先天性甲狀腺功能減低症在治療時，需注意以下幾點：
1、一旦確診，立即治療，不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦-垂體病變。
2、終身治療。先天性甲低係甲狀腺發育異常或代謝異常引起，需終身治療。
3、先天性甲低的治療不需從小劑量開始，應該一次足量，使血T4維持在正常高值水平。
4、懷疑屬於暫時性甲狀腺功能減低症的患者，一般需正規治療2年後，再停藥1個月複查甲狀腺功能。如功能正常，則可停藥定期觀察。
5、左甲狀腺素鈉(L-T4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)製劑的標準含碘量為0.2％±0.03％。