小兒幹擾素-γ受體缺陷病基因定位於6q23～24，包含7個外顯子。外顯子1～5編碼幹擾素-γ受體的細胞外區，外顯子6為轉膜區，外顯子7為細胞內區。已發現的幹擾素-γ受體基因突變包括外顯子3的116位核苷酸突變(TCA→TAA)、外顯子2的131位C缺失、外顯子2的107位4個核苷酸(TTAC)插入、外顯子3的拚接突變(G→A)。
小兒幹擾素-γ受體缺陷病常發生反複嚴重感染。結種卡介苗(BCG)和非結核性分枝杆菌感染可導致致死性感染的擴散，導致肝、脾、淋巴結腫大。
小兒幹擾素-γ受體缺陷病分枝杆菌自然感染的發病年齡為生後2個月～3歲。患兒也可發生毒性低的非傷寒沙門菌屬感染，臨床表現為發熱、盜汗、淋巴結腫大、肝脾腫大。感染可擴散到全身，包括皮膚、軟組織、骨髓和腦膜。接種卡介苗所致者，開始時為附近淋巴結腫大和潰瘍，繼之發生全身性擴散。多數患兒於數年內死亡。
小兒幹擾素-γ受體缺陷病在預防方麵，應注意以下幾點：
1、孕婦保健
孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物盡可能防止病毒感染
2、遺傳谘詢及家族調查
對於抗體或補體缺陷患者的直係家屬，應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生
3、產前診斷
幹擾素-γ受體缺陷病的確診有賴於IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的證實早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳谘詢非常重要
小兒幹擾素-γ受體缺陷病在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、免疫學檢查
一般免疫功能並無異常。利用特異的抗體檢測細胞表麵是否表達幹擾素-γ受體分子，可初步診斷本病，但不能完全排除部分突變所致的幹擾素-γ受體分子功能缺陷
2、病理檢查
感染患者的淋巴結和肝髒病變組織學常為非特異性炎症肉芽腫樣改變，包括中性粒細胞、巨噬細胞和泡沫細胞浸潤，多核巨細胞少見或缺如。病變組織中見到大量分枝杆菌者的預後差。播散性卡介苗的組織病理學改變有兩種類型：類結核性肉芽腫(Ⅰ型)和麻風瘤樣肉芽腫(Ⅱ型)。
3、其他
常規做胸片、B超檢查，可發現肝脾淋巴結腫大，肺炎等病變。
小兒幹擾素-γ受體缺陷病為遺傳疾病，故孕期飲食護理尤為重要。孕婦懷孕前飲食要不挑食、不厭食，不吃刺激性食物。食物種類要全麵，葷素搭配要合理，三餐安排要合理。不能暴飲暴食、節食少食。孕前飲食要補充各類維生素、無機鹽、微量元素、脂肪、蛋白質、熱能、葉酸等各種營養物質或能量。
小兒幹擾素-γ受體缺陷病，應盡可能避免接觸結核、傷寒等細胞內感染的病人。禁用凍幹卡介苗(BCG)，但可接種其他疫苗。應預防性給予抗分枝杆菌藥物。一旦發病，治療原則為至少4種敏感的抗分枝杆菌藥物同時使用。原則上宜進行終身治療。理想的治療是幹細胞移植，最好在發病之前或症狀被控製後進行。