一、發病原因
該病表現為X性聯顯性遺傳，主要是由於位於X染色體上的PHEX基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。
二、發病機製
1、包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D，轉換為1，25-(OH)2D3兩方麵的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，鈣磷乘積多在30以下，骨質不易鈣化。在動物實驗已證實血清1，25-(OH)2D3水平低於正常，因患家族性低血磷症的病人，持續低血磷，不能刺激1，25-(OH)2D3的合成。此外，單純采用口服磷替代治療，不能完全改善骨病，必須同時用1，25-(OH)2D3，治療才能糾正骨軟化。
2、男性患者隻能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但症狀輕，多數隻有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發病數低，但症狀較嚴重。現已了解轉錄蛋白在染色體5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3。偶見一些病例屬於常染色體隱性遺傳。亦有部分病例為散發性，並無家族病史。
1、骨矯形就是器官或組織的體積、形態、部位或結構的異常或缺陷，成為畸形。畸形的早期症狀不容易被發現而被延誤治療。幼兒出現這種現象比較常見。
2、多發性骨折分為3類，即軀幹骨折加肢體骨折、同一肢體的多發性骨折和不同肢體的多發性骨折。
將近周歲時下肢開始負重，才發現症狀，開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為最早症狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下，常不被家長注意，較重病例有進行性骨畸形和多發性骨折，並有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走，嚴重畸形，身長的增長多受影響，牙質較差，牙痛，牙易脫落且不易再生，對一般劑量維生素D沒有反應，血磷低下，尿磷增加。
1、本病表現為X性聯顯性遺傳，男性患者將此病傳給女孩，女性患者可傳給男孩和女孩；偶見一些病例屬於常染色體隱性遺傳；亦有部分病例為散發性預防方法參照先天性疾病的預防方法造成先天性疾病的原因甚為複雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等預防措施同其他出生缺陷性疾病，為降低和扭轉新生兒出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前
2、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
3、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
4、一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等采取切實可行的診治措施
1、實驗室所見主要的生化異常是低血磷，但應注意不同性別，年齡與血清之間的關係，血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血鈣值正常或稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，說明腎小管對磷的重吸收障礙，從未發現有氨基酸尿，葡糖尿，磷酸鹽及鉀，有人發現即便有腎小管磷重吸收障礙。
2、在出生的最初幾個月，由於腎小球濾過率相當低，血清磷濃度可能正常，所以最早的實驗室異常可能是血清堿性磷酸酶活性增高，尿常規和腎功能正常，腎小管回吸收磷率降低，X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢複期病變同時存在，在股骨，脛骨最易查出，有骨齡落後，膝外翻或內翻，幹骺端增寬，呈碎片狀，骨小梁粗大，在脛骨近端，遠端以及股骨，橈骨，尺骨遠端幹骺端皆可出現杯口狀改變。
多吃含有微量元素的食物。動物肝髒、海產品、黃豆、葵花子、蘑菇中含鋅較多；動物肝髒、雞蛋、豆類、綠葉蔬菜、麵粉中含鐵較多；麥片、芥菜、蛋黃、乳酪中含錳較多。多吃新鮮的蔬菜和水果，以保證攝入足夠的維生素。少食油膩、煎炸食物。茶應少喝，茶中鞣質含量高，能影響鈣、鐵及蛋白吸收。
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利於骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。將多種措施的優缺點簡述如下：
1、單純口服磷酸鹽為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽製劑。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氫二鈉136g/L的磷酸鹽合劑，每1ml含元素磷30.4mg，每天5次。如每次5ml，每天補充元素磷760mg。嬰幼兒為0.5～1g/24h，兒童為1～4g/24h。磷酸鹽製劑味道難服，且易並發惡心及腹瀉。為了更好地促進磷在腸道的吸收，最好同時給維生素D或DHT。
2、磷酸鹽和維生素D兼用維生素D2用量5萬～20萬U/24h。維生素D極易積存體脂內，直至大量積儲後才能被發現中毒症狀，故易造成中毒。
3、DHT是類似維生素D的製品，在體內經過羥化後發生維生素D的作用，在體脂中不易積儲，不易中毒，較為安全，劑量為0.02mg/(kg·d)。
4、1.25-(OH)2D3劑量為50～65mg/(kg·d)。經治療後血漿堿性磷酸酶降至正常，但血磷繼續低下，故應配合磷酸鹽製劑服用，療效更好。
5、預防血鈣過高為了預防血鈣過高，每1～3個月檢查1次24h尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0.15～0.3。如果這個比值大於0.4，說明維生素D或DHT的劑量太大，應及早減量，以減少中毒的機會。有人提倡用利尿劑如氫氯噻嗪(雙氫氯噻嗪)1.5～2mg/(kg·d)，分次口服，可避免高鈣血症，並可使血磷濃度明顯增高。