1、發病原因
本病征病因尚不清楚。
2、發病機製
本症為特發性非遺傳性疾病，病理上見腦白質、基底核、下丘腦、小腦、腦幹有廣泛海綿狀改變及神經膠質增生。目前有兩種看法：一是線粒體功能的原發障礙，主要為線粒體基因或核質體的原發性異常，常由遺傳所致；二是線粒體功能的繼發性障礙，為一種自身免疫性疾病，晚近有人認為本病征可能是反複的病毒感染所致，與維生素E不足有關；除線粒體的異常外還有脂類過量堆積，而這些異常是由於棕櫚酰輔酶A合成酶缺陷。這種酶的異常可能為繼發性，在受損嚴重的病人中，棕櫚酰輔酶A合成酶的基本要素——結合性磷脂被耗竭，從而使線粒體結構紊亂，脂類過量堆積導致肢體無力。
由於眼部肌肉的發育異常，患兒可有眼球向外運動的異常，眼球無法外展，由於視網膜色素變性，患兒可有視力的減退，或者視力喪失。心髒傳導的異常可出現異常心率，患兒可有心動過速、心動過緩以及心律失常等並發症的出現，對於嚴重的心律失常可造成心源性猝死，應引起臨床醫生的重視。
本病征患者一般起病於兒童時期，常為單發而無顯性家族遺傳史，其臨床特點有：
1、進行性眼肌麻痹眼瞼下垂、眼球運動障礙、定向力差。
2、視網膜色素變性視神經萎縮、視力受損。
3、心髒傳導阻滯少數患者可有預激綜合征等心律失常、心髒停搏。
4、高音調耳聾前庭損害、聽力喪失。
5、全身性肌無力。
預防措施參照其他出生缺陷性疾病預防應從孕前貫穿至產前：
1、婚前體檢在預防：出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免：危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
1、腦脊液檢：驗腦脊液蛋白高於100mg。
2、生化檢驗：呈氧化磷酸化障礙。
3、肌肉病理檢查：見有特征性改變的鋸齒樣紅纖維。
4、心電圖檢查：有傳導係統障礙。
5、肌電圖檢查：示非特異性肌病型，呈幹擾相。
6、腦電圖檢查：都與病人腦電圖呈癲癇樣放電，產生廣泛的散在Q波、Q-S波。
1、視網膜是一種易於受氧化損害的脂類，當視網膜發生氧化時，便可造成視網膜細胞的損傷，它的結構和功能受到破壞，而類胡蘿卜素以及維生素A、C、E等則具有抗氧化的作用，有助於緩解氧化對視網膜的破壞。
2、因此，為了防治視網膜黃斑變性，人們應從中年起多吃含類胡蘿卜素和維生素A、C、E的食物。這些食物包括胡蘿卜、玉米、綠葉蔬菜、動物肝髒、乳製品和雞蛋(主要是蛋黃)等。
1、治療
本病征目前無特殊治療方法。曾有人用激素、大劑量維生素B1、E等改善病人症狀的報道。亦有報道給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。對嚴重心髒傳導障礙者，可安置人工心髒起搏器以延長生命，改善症狀，減慢神經係統損害引起的衰退現象。
2、預後
嚴重心髒傳導阻滯可危及生命。