一、發病原因
心髒胚胎發育的關鍵時期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發生於此階段。先天性心髒病的發生有多方麵的原因，大致分為內在的和外部的2類，其中以後者多見。內在因素主要與遺傳有關，特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合征、13-三體綜合征、14-三體綜合征、15-三體綜合征和18-三體綜合征等，常合並先天性心血管畸形；此外，先天性心髒病患者子女的心血管畸形的發生率比預計發病率明顯的多。外部因素中較重要的有宮內感染，尤其是病毒感染，如風疹、腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等；其他如妊娠期接觸大劑量射線、使用某些藥物、患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡(接近更年期)等，均有造成先天性心髒病的危險。
二、發病機製
1、缺損與分流
室間隔缺損的病理類型根據胚胎發育情況可分為膜部缺損、漏鬥部缺損和肌部缺損三大類型，其中以膜部缺損最常見，肌部缺損最少見。膜部缺損又分為單純膜部缺損、脊下型缺損和隔瓣下型缺損；漏鬥部缺損又分為幹下型和脊內型缺損。當室間隔有缺損時，有一部分血流通過缺損從左心室進入右心室，產生左向右分流。分流量的大小和方向取決於缺損的大小和兩心室間的壓力差。小的室間隔缺損左向右分流量小，不易發生肺動脈高壓，臨床上可以長期無症狀；中等和較大的室間隔缺損產生大量的左向右分流，肺血管阻力輕度增高，右心負荷增大，臨床上可有中等程度的症狀；巨大室間隔缺損左向右分流量大，較快形成重度肺動脈高壓，右心室壓力升高接近或超過左心室壓力，出現雙向分流，甚至右向左分流形成艾森曼格綜合征。
2、病理解剖
心室間隔由四部分組成：膜部間隔、心室入口部間隔、小梁部間隔和心室出口或漏鬥部間隔。胎生期室間隔因發育缺陷、生長不良或融合不良而發生缺損。其中以膜部間隔缺損最為常見。此型缺損由於缺損範圍較膜部大，並伴周邊肌部缺損，故又稱為膜周部缺損(perimembranousdefect)。第2型為肌部間隔缺損，此型缺損可累及入口部、小梁部和心尖部肌間隔。第3型為出口部間隔缺損，亦稱脊上型、肺動脈瓣下或漏鬥部間隔缺損。第4型缺損發生於房室間隔者稱為房室間隔缺損或房室通道和入口部間隔缺損。Kirklin根據缺損的位置又將室間隔缺損分為以下5型：
（1）Ⅰ型：為室上脊上方缺損。缺損位於右心室流出道，室上脊的上方和主、肺動脈瓣的直下方。主、肺動脈瓣的纖維是缺損的部分邊緣。少數合並主、肺動脈瓣關閉不全。據國內分析，此型約占15％。
（2）Ⅱ型：為室上脊下方缺損。缺損位於主動脈瓣環直下或室上脊的後下方。三尖瓣隔瓣葉隻接近缺損後緣，而不能完全遮蓋缺損，此型最多見，約占60％。
（3）Ⅲ型：為隔瓣後缺損。缺損位於右心室流入道，室間隔的最深處。三尖瓣隔瓣葉覆蓋缺損，手術時易被忽略。此型約占21％。
（4）Ⅳ型：是肌部缺損，多為心尖附近肌小梁間的缺損。有時為多發性。由於在收縮期室間隔心肌收縮，使缺損縮小。所以左向右分流較小，對心功能的影響較小。此型較少，僅占3％。
（5）V型：為室間隔完全缺如，又稱單心室。接受二尖瓣和三尖瓣口或共同房室瓣口流入的血液入共同心室腔內，再由此注入主、肺動脈內。
室間隔缺損的直徑多在0.1～3.0cm。通常膜部缺損較大，而肌部缺損較小，稱Roger病。如缺損直徑
3、病理生理
由於左心室壓力高於右心室，因此室間隔缺損時產生左向右分流。按室間隔缺損的大小和分流的多少，一般可分為4類：
（1）輕型病例：左至右分流量小，肺動脈壓正常。
（2）缺損為0.5～1.0cm大小：有中等量的左向右分流，右心室及肺動脈壓力有一定程度增高。
（3）缺損>1.5cm：左至右分流量大，肺循環阻力增高，右心室與肺動脈壓力明顯增高。
（4）巨大缺損伴顯著肺動脈高壓：肺動脈壓等於或高於體循環壓，出現雙向分流或右向左分流，從而引起發紺，形成艾森曼格綜合征。
室間隔缺損的常見並發症是亞急性感染性心內膜炎。個別病例可伴有先天性房室傳導阻滯、腦膿腫、腦栓塞等。病程後期多並發心力衰竭。如選擇適當時機手術，則預後良好。手術並發症包括
1、室間隔殘餘漏多發生於室間隔缺損修補時遺漏、術中顯露不良而漏縫，以及組織撕裂等。關鍵是術中預防發生。室間隔缺損修補術後早期，患者如有循環不穩定，聽診有明顯的雜音，要及時做床邊超聲心動檢查以除外殘餘分流。一旦超聲證實參與分流，應該盡早二次手術修補。
2、Ⅲ度房室傳導阻滯因為心髒傳導係統（希氏束）行至三尖瓣隔瓣和前瓣交界附近進入室間隔，所以膜周室間隔缺損修補術後，容易出現房室傳導阻滯。對術後出現非竇性節律和心率減慢的患者，應安裝心表起搏導線，用臨時起搏調控心率，並加用提高心率、加快房室傳導的藥物。手術後一個月仍無改善者，應做電生理檢查，必要時安裝永久性起搏器。
3、主動脈瓣關閉不全由於先天性主動脈瓣脫垂或術中縫線牽拉主動脈瓣環，甚至直接創傷或縫掛主動脈瓣葉引起術後主動脈瓣關閉不全，以致術終心髒複蘇困難，或術後心髒增大，脈壓寬，胸骨左緣有舒張期雜音，心功能不全等表現。因此術中應探明主動脈瓣情況，確認其解剖關係，避免創傷。一旦發生，應爭取盡早手術修複。心肺功能不全室間隔缺損並發肺動脈高壓的病人，由於手術創傷，術中心肌保護差或有殘餘漏、傳導阻滯、主動脈瓣關閉不全等情況，術後引起心肺功能不全，表現為低心排、右心衰、肺淤血等征象，嚴重影響病人的恢複。
1、小型缺損
患兒無症狀，通常是在體格檢查時意外發現心髒雜音，小兒生長發育正常，麵色紅潤，反應靈活，胸壁無畸形，左心室大小正常，外周血管搏動無異常，主要體征為：胸骨左下緣有一響亮的收縮期雜音，常伴有震顫，雜音多為全收縮期；如係動脈下缺損，雜音和震顫則局限於胸骨左上緣，對於小的肌部缺損，雜音特征為胸骨左下緣短促高亢的收縮期雜音，由於心肌收縮時肌小梁間的孔洞縮小或密閉，雜音於收縮中期終止，心髒雜音的強弱與室間隔缺損的大小無直接關係。
2、中型至大型缺損
患兒常在生後1～2個月肺循環阻力下降時出現臨床表現，由於肺循環流量大產生肺水腫，肺靜脈壓力增高，肺順應性下降，出現吮乳困難，喂養時易疲勞，大量出汗，體重減輕，後漸出現身高發育延遲，呼吸急促，易反複呼吸道感染，進一步加劇心力衰竭形成，體格檢查：小兒麵色紅潤，反應稍差，脈率增快強弱正常，但當有嚴重心力衰竭或有很大的左向右分流時，脈搏減弱，患兒呼吸困難，出現呼吸急促，肋間隙內陷，因左心室超容，心前區搏動明顯，年長兒可看到明顯心前區隆起和哈裏森(Harrison)溝，觸診，心尖搏動外移，有左心室抬舉感，胸骨左下緣常可觸及收縮期震顫，聽診第2心音響亮，如有肺動脈高壓時，胸骨左下緣可聞及典型的全收縮期雜音，如係動脈下缺損型，雜音通常以胸骨左緣第二肋間隙最為明顯，當有大的左向右分流時，在心尖部可聞及第3心音及舒張中期隆隆樣雜音，與之相比，當小兒長至6個月～2歲，心力衰竭比例反而可以下降。
這可能由於缺損自然閉合，瓣膜纖維組織及脫垂的瓣葉覆蓋缺口，右室圓錐部狹窄或肺循環阻力增高使左向右分流減少的緣故，隨著肺血管壓力增高，分流量的減少，心前區搏動逐漸減弱而僅出現嚴重的肺動脈高壓表現：第2心音亢進，單一，收縮期雜音短促最終消失，若有肺動脈反流，在胸骨左緣尚可聞及舒張期雜音；如出現三尖瓣相對關閉不全，有嚴重三尖瓣反流，則於胸骨左下緣可及全收縮期雜音，在十幾歲的小兒中，更常見因出現右向左分流而引起的發紺，少數患兒，出生後肺循環壓力未降，其主要表現為肺動脈高壓，而心力衰竭症狀不明顯，當右室圓錐部進行性肥厚，右心室增大的體征可較左心室更明顯，如出現右心室流出道梗阻時，第2心音變弱，若狹窄進一步加重，左右心室收縮期壓力平衡，全收縮期雜音減弱甚至消失，於胸骨左上緣可及響亮的收縮期噴射性雜音，主動脈瓣脫垂可引起主動脈反流，因左心室舒張末期容量增加，可出現洪脈，心尖搏動外移及特征性的胸骨左緣高亢的舒張期吹風樣雜音，胸骨左緣第三，四肋間有響亮而粗糙的收縮期雜音，X線與心電圖檢查有左心室增大等改變，結合無發紺等臨床表現，首先應當疑及本病，一般二維和彩色多普勒超聲可明確診斷。
1、戒除不良生活習慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等
2、孕前積極治療影響胎兒發育的疾病，如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等
3、積極做好產前檢查工作，預防感冒，應盡量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒、有害物質
4、對高齡產婦、有先心病家族史、夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測
1、X線胸片
小型室缺小兒X線胸片常完全正常。有大型缺損、分流量大、左心室超容的小兒，胸片表現為心影向左下擴大、左心房擴大、肺野淤血；如出現肺動脈高壓，肺動脈幹突出，右室肥厚，心尖上翹。若係雙動脈下型缺損，由於大量快速分流的血流直接撞擊肺動脈，肺動脈幹也突出。肺血管疾病的特征表現為肺動脈幹及其主支很粗，但周圍血管影不粗甚至變細。而因肺循環阻力很高，左向右分流量減少，所以心影可正常。
2、心電圖
缺損小的兒童心電圖類似完全正常。大型缺損兒童可出現左室肥厚表現：Ⅱ、Ⅲ、avF、V5、V6深Q波，R波高大，T波高尖；左心房大，P波變寬。流入部室間隔缺損可出現電軸左偏。有肺動脈高壓、右心室增大時，V1呈rsR。右心室壓力增高時，右胸導聯R波高電壓、T波直立。當有嚴重右心室流出道梗阻或肺血管病變時，心電圖呈右心室占優勢的圖形。
3、超聲心動圖
二維超聲可直接顯示缺損的位置。流入道缺損可由心尖和肋下四腔位看到；稍向前移，所取的平麵即可看到膜周部的缺損。以這些平麵，還可看到來源於三尖瓣瓣葉的“瘤突”。以胸骨旁短軸平麵，若存在膜周部缺損和“瘤突”，則其位於10點位；漏鬥部肥厚也可在此時看到。另外，動脈下缺損於1點位可看到主肺動脈瓣聯合部纖維。如有主動脈瓣脫垂，可通過胸骨旁長、短軸清楚看到。前肌部缺損可通過長軸探察。心尖部的多發小孔可從心尖、劍突下、短軸到達二尖瓣、心尖等鄰近部位觀察。彩色血流顯像對上述缺損的定位更有幫助。
通過無創的Doppler超聲，運用Bcrnoulli校正公式可估計肺動脈壓力。心室間的壓力階差可由通過缺損處血流速度推算。收縮期肺動脈壓力通過測收縮期體循環壓力及心室間壓力階差後計算得出(假設無右心室流出道梗阻)。同樣，左房、左室的方位為左向右分流的大小提供了足夠的信息。
4、心導管
目前，由於超聲心動圖能提供足夠的解剖學及血流動力學方麵的信息，故診斷性的心導管檢查一般很少用。但是，當存在中等大小的左向右分流時，仍然需通過心導管檢查明確室間隔缺損的大小，以選擇具體的手術方案。對懷疑可能有肺血管疾病的小兒，可行心導管檢查明確肺血管病變的可逆程度。若測得的優勢氧飽和度高於正常，即說明在心室水平存在左向右分流，通過Fick原理，可計算出分流量。當缺損呈中至大型，肺動脈壓力可以升高，對於那些肺血管阻力過大而不能手術者，可通過吸入100％氧及NO氣體，經心導管估計肺血管阻力下降程度。但是，對於不同病人是否都能通過這一途徑明確手術指征，這一點尚不明確。同樣，雖然肺活體組織檢查也可了解肺血管病變程度，但一旦取樣不當仍可造成誤診。
左心導管可測得心室缺損的數量、大小、位置。位於中部和心尖部的室間隔膜周部及肌部缺損可通過長軸斜徑或四腔位顯示，而動脈下缺損和前室間隔肌部缺損可通過右前斜徑顯像。對於需行導管閉合術的病人，一個清晰的血管造影定位尤其重要。升主動脈造影術用來估計伴發的主動脈瓣脫垂及主動脈反流的程度。右心室造影術可顯示肺動脈漏鬥部的狹窄程度。
5、CT和MRI
單純的室間隔缺損一般也不需要作CT和MRI檢查。CT和MRI檢查通過觀察室間隔連續性是否中斷來判斷有無室間隔缺損，為避免假陽性，通常以在兩個不同的掃描角度觀察到室間隔連續性中斷為MRI診斷室間隔缺損的依據，觀察缺損斷端是否比較圓鈍也對避免假陽性有一定的幫助。CT檢查必須注射造影劑。MRI檢查一般以自旋回波T1W圖像為主來觀察室間隔連續性是否中斷，若同時在梯度回波電影序列上發現有異常的分流血流存在，則是診斷室間隔缺損可靠的依據，梯度回波電影序列還可用來觀察有無伴隨的主動脈瓣關閉不全等。CT和MRI檢查對於發現肌部的小缺損還是比較敏感的，其中多層螺旋CT的空間分辨力更高一些。造影增強磁共振血管成像序列對室間隔缺損診斷幫助不大。除了室間隔連續性中斷的直接征象外，CT和MRI檢查還可清楚地顯示左心房增大、左心室增大、右心室增大、肺動脈擴張等室間隔缺損的間接征象。
6、心血管造影
室間隔缺損的心血管造影常從長軸斜位左室造影開始。選擇豬尾巴左心造影導管，導管頭端位置位於左室心尖部，造影劑一般用1.5ml/kg，小嬰兒大分流量室間隔缺損造影劑用量可增至1.8～2.0ml/kg。長軸斜位位投照時，X線與前部室間隔相切，對最常見的室間隔缺損、膜部缺損及小梁區肌部缺損顯示最好。長軸斜位左室造影也可顯示位於流入道的肌部缺損。但肝鎖位左室造影對流入道肌部缺損的直接征象顯示更好，因室間隔呈弧形走向，前部室間隔在左斜60°～70°時與X線相切，而後部室間隔在左斜40°～45°時與X線相切，流入道肌部缺損位置偏後，故於肝鎖位顯示較好，流入道肌部缺損一般不會太小。左室向右房分流也以肝鎖位左室造影顯示最好，因肝鎖位投照向頭成角角度較大，右房投影向頭端，與右室重疊較少，左室造影時可顯示造影劑先進入右房，然後才進入右心室，該體位也可顯示並存的膜部室隔瘤。多發性室間隔缺損也以長軸斜位左室造影顯示最佳，因最常見的多發性室間隔缺損是膜部缺損加肌部缺損，長軸斜位投照均能顯示這兩個部位的缺損，且上下分開，能在同一圖像上顯示兩個缺損的直接征象。漏鬥部缺損在長軸斜位左室造影中不能顯示其直接征象。肺動脈先顯影然後右心室才顯影，是漏鬥部缺損在長軸斜位左室造影中的典型表現。左室造影右前斜位30°～45°投照。X線與漏鬥部室間隔摹本相切，是漏鬥部缺損的最佳造影體位，可顯示漏鬥部缺損的直接征象。右前斜位左室造影片上，漏鬥部缺損從主動脈瓣下方向肺動脈瓣下方噴射的造影劑束顯示。根據進入右室時造影劑束上緣是否緊靠肺動脈瓣，判斷是肺動脈瓣下型缺損還是漏鬥部肌部缺損。右前斜位左室造影不僅能顯示漏鬥部缺損的直接征象，還能顯示伴隨的主動脈瓣脫垂及主動脈瓣脫垂的程度。右前斜位投照時主動脈右冠瓣位於前方而無冠瓣位於後方，於心室收縮期，隨著造影劑從左室向右室噴射。主動脈右冠瓣向前向下移位，突入室間隔缺損內，並形成一乳頭狀的突起。較輕的主動脈瓣脫垂。於心室舒張期脫垂的瓣葉可基本複原。嚴重的主動脈瓣脫垂，在心室舒張期瓣葉仍有脫垂、變形，不能複原。
室間隔缺損的心血管造影常於長軸斜位左室造影後加做升主動脈造影。導管選擇豬尾巴左心造影導管，導管頭端位置位於升主動脈，造影劑也為歐米目的為排除或診斷伴發的主動脈瓣關閉不全或動脈導管未閉。側位投照既能較好地顯示主動脈瓣形態，又能很好地顯示動脈導管未閉，故作為首選投照體位。造影時心導管頭端不能放得過低，以免觸及主動脈瓣而造成存在關閉不全的假象。要快速注入足量的造影劑，以保證主動脈瓣能清楚顯示。室間隔缺損伴主動脈瓣脫垂及關閉不全，升主動脈造影表現為主動脈瓣向下移位、變形、活動度差、輪廓不規則並有乳頭狀的突起，主動脈瓣關閉不全者可見造影劑向下反流入左心室，並可經過室間隔缺損進入右心室。根據左心室顯影的範圍及造影劑的濃密程度，可判斷主動脈瓣關閉不全的嚴重程度。
1、紅花三七蒸鴿蛋
原料：三七粉10克，紅花6克，鴿蛋5個，精鹽3克，雞湯200毫升。紅花去雜質，鴿蛋煮熟去殼。將雞湯放入燉鍋內，放入三七粉、紅花、精鹽、熟鴿蛋，同煮25分鍾即成。
2、蜜餞山楂
生山楂500克，蜂蜜250克。將生山楂洗淨，去果柄、果核，然後將山楂放入鋁鍋內，加水適量，煎煮至七成熟爛，水將幹時加入蜂蜜，再用小火煮透收汁即可。冷卻後，放入瓶中貯存備用。
一、治療
1、藥物治療
小型缺損者無須治療。然而，在進行可能導致短暫菌血症如牙科或其他創傷性治療以前，為避免細菌性心內膜炎的發生，需事先用抗生素預防。有中至大型左向右分流，產生心力衰竭的嬰兒，當可能出現缺損部分或完全自然關閉時，也可最初以藥物治療：
（1）利尿藥：降低心髒負荷和體循環靜脈的充血狀況。螺內酯(安體舒通)有保鉀作用。同時使用呋塞米和螺內酯(安體舒通)，無須額外補鉀。
（2）地高辛：但在小嬰兒最初出現負荷加重時一般不用。
（3）血管擴張藥：如依那普利和卡托普利能有效降低體循環的超負荷狀況。在長期使用這些藥的過程中，應定期檢測血電解質、地高辛水平、腎功能情況。當藥物治療無效，則表明需盡早實施手術治療。
2、外科治療
（1）手術指征：對於不伴其他畸形的單純室間隔缺損，藥物不能控製心力衰竭；有大的左向右分流，出現活動受限、反應差的；肺高壓反複肺部感染者。若肺∶主動脈血流量大於2，說明至少存在中型缺損，需要行手術關閉缺口；該比值不到2∶1，不會出現肺動脈高壓，一般先以藥物治療，1～2歲後複查心導管了解左向右分流量的變化及肺血管阻力；如果5～6歲小兒肺動脈壓力仍持續高於主動脈50％，為減少肺血管疾病的發生，也需要進行手術。大多數病人在3～12個月時做手術，在這年齡階段行室間隔缺損修補術，肺動脈壓力可恢複正常。在心血管治療中心，現在行手術修補室間隔缺損的嬰兒病死率接近於0。
（2）術後早期並發症：心室功能不良引起的心髒低位流出道綜合征，完全性傳導阻滯，肺動脈高壓危象。
（3）手術治療：大多室間隔缺損可經心房路徑修複，此外，通過該路徑亦可切除肥厚的漏鬥部肌肉；動脈下型缺損可經主動脈瓣路徑，但對一些肌部缺損的關閉手術必須以左心室或右心室為入口；有多個孔洞的肌部缺損小兒手術難度較大，先行肺動脈環縮術可減少分流量，1～2年後再行缺損關閉手術。手術加導管方案治療多發孔洞型室間隔缺損將可能越來越普遍。動脈下缺損並發主動脈瓣疾病是早期手術的指征，而不是取決於分流量的大小。但是，對於無主動脈瓣畸形的宣間隔缺損，手術治療的必要性尚有爭議：有人主張為了避免主動脈瓣並發症的出現，所有的動脈下型缺損均應手術治療。而最近研究表明，小於5mm的缺損不可能引起主動脈瓣畸形及主動脈反流，缺損小於5mm沒有臨床症狀的病人可僅以藥物保守治療；對伴有嚴重主動脈瓣脫垂和主動脈反流的患兒，除了行缺損關閉術外，還需行主動脈瓣修複手術。大型室缺引起嚴重肺高壓者，在決定是否手術以前，先要仔細了解肺血管阻力和肺血管擴張術後肺血管阻力下降程度。行心導管術時，控製吸入100％氧及NO氣體，可觀察肺血管的反應程度。肺循環阻力大於8Wood單位，通常列為手術禁忌。出現艾森門格綜合征者，隻能行心髒移植術。
3、經導管介入治療
目前，已有很多填補裝置用於經導管閉合室間隔缺損的治療中。用於填塞缺損的裝置有Clamshell傘、Rashkind傘、Sideris紐扣等。這些裝置最大的限製在於使用時需要有大的傳導係統和相關的複雜置入技術，且對於填塞物的複位、調換及殘留缺損的修複則無能為力。近來，Amplatzer室缺填塞裝置，尤其對於肌部型缺損非常有用。Thanopoulos等報道其對8名2～10歲患兒肌部缺損的治療，2名患兒缺損即刻關閉，其餘5名在術後24h內缺口也關閉，1名在術後6個月仍存在小的分流殘餘。不同於肌部缺損，膜周部缺損因其接近於主動脈和三尖瓣以及缺口較大，使缺損修補難度加大。常見的並發症包括填塞物移位、主動脈瓣穿孔等，改良的Rashkind傘、Sideris紐扣可用於晚期並發症的修複。最近，新的改良Amplatzer室缺填塞裝置已開始在臨床上使用，該裝置為一個左側偏心固定圓片，在填補膜周部室間隔缺損時，不影響主動脈瓣的活動。但尚有待進一步驗證。
二、預後
小型缺損預後良好，自然關閉率高達75％～80％，大多在5歲內關閉。但小兒有患感染性心內膜炎的可能。大約10％～15％嬰兒會發展為充血性心衰，需要藥物或手術治療；早期伴有肺動脈高壓的小兒，1歲時可產生肺血管疾病，那些出生後肺血管阻力未降的兒童，青紫可為首發症狀；艾森門格綜合征的病人，多可活到40歲以上，其死因包括咯血、心力衰竭、感染性心內膜炎、腦膿腫、血栓栓塞、妊娠及心律失常引起的猝死。大多手術病人的遠期療效良好，少數出現心髒完全性傳導阻滯，需要安置起搏器。至於一過性的術後心髒傳導阻滯也可發生晚期猝死。同樣，術後心室異位也易引起心室心律失常導致猝死。可常見小的殘餘分流，通常這些殘餘室缺不會引起血流動力學紊亂，但是仍需終生用抗生素預防細菌性心內膜炎。