一、發病原因
常染色體顯性遺傳性溶血性貧血。致病原因尚未明確，一般認為是紅細胞膜的異常導致細胞缺陷，膜對na+、k+的通透性改變，na+的透入超過了k+的排出，結果na+與水在細胞內的含量增多，在血片中出現口形細胞。具體結構缺陷未明。在體外可用增加胞膜內層膜麵積的藥物使正常紅細胞變為口形。
二、發病機製
用光學顯微鏡觀察，在普通血片中該病紅細胞中間有一細長的淺染或不染區，狀似裂口，所以叫“口形細胞”。在正常人的血片中可見到少數口形細胞，但至多不超過4％。口形紅細胞的主要病理生理是細胞內鈉離子和水分明顯增加，鉀輕度減少。由於紅細胞膜的鈉離子通透性增加，使鈉離子內流增加。即使鈉泵活性顯著增加也不能代償鈉內流的增加，從而導致細胞內水腫，體積增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄積。引起紅細胞膜上述離子通透性改變的分子病變尚不完全明了。最近發現，部分病人存在7。2b蛋白（stomatin）的減少或缺乏，而許多病人的帶7蛋白和stomatincDNA卻正常。7。2b蛋白的部分或完全缺乏是原發性或繼發性改變尚不清楚。口形紅細胞變形性差，常被滯留於脾竇。在脾竇的酸性環境中，由於葡萄糖缺乏和ATP生成不足，從而使紅細胞對鈉離子的通透性進一步增加，因此紅細胞在脾髒中大量破壞。
1、黃疸：由於血清中膽紅素升高致使皮膚、黏膜和鞏膜發黃的症狀和體征。某些肝髒病、膽囊病和血液病經常會引發黃疸的症狀。通常，血液的膽紅素濃度高於2-3mg/dL（34-51）時，這些部份便會出現肉眼可辨別的顏色。
2、貧血：指全身循環血液中紅細胞總量減少至正常值以下。沿海和平原地區，成年男子的血紅蛋白如低於12.5g/dl，成年女子的血紅蛋白低於11.0g/dl，可以認為有貧血。
3、貧血危象：新生兒貧血危象一般症狀為膚色蒼白，肌張力較差，精神反應差，呼吸淺促，吸吮、擁抱反射均消失等。
臨床特征：
1、根據臨床表現：外周血口形紅細胞大於10％和陽性家族史，多數即可明確診斷。口形細胞增多症亦可出現於多種遺傳性或獲得性疾病如穀胱甘肽缺乏症，遺傳性球形細胞增多症、輕型海洋性貧血、全身性紅斑狼瘡、傳染性單核細胞增多症、癌及造血係統惡性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、膽結石、骨折、胃腸道出血以及泌尿係統疾病等。
2、個體差異性大：在不同家族中表現相差很大，在同一家族中的不同個體，貧血程度也可不同。輕者僅有口形紅細胞增多而無溶血。
3、黃疸：一般病兒於生後即出現輕度黃疸，多數病人於感染後出現蒼白和黃疸，少數可發生貧血危象。
4、脾髒增大：6個月後出現脾髒增大，3～4歲以後脾髒可明顯增大。
1、遺傳性疾病，目前尚未有特效治療手段需重視預防措施，從孕前貫穿至產前一旦出現異常結果，需要明確是否可治療，預後如何等等，采取切實可行的診治措施
2、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖係統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
3、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
1、周圍血象：見口形細胞增多，超過10％即有診斷意義（正常人周圍血象中口形細胞一般不超過4％）；多數患者網織紅細胞中度增高（10％～20％）；MCV增高，MCHC減少；可合並有白細胞或血小板減少。紅細胞內陽離子含量測定異常。
2、紅細胞滲透：脆性實驗，明顯增加，自溶試驗陽性、葡萄糖和ATP可部分糾正。血紅蛋白電泳正常。
3、骨髓象多表現為增生性貧血骨髓象改變。
4、其他：多表現為輕度貧血，部分患兒貧血較重；個別病例可伴有球形紅細胞增多症、地中海貧血或穀胱甘肽缺乏症、肝病等。
5、常規做影像學檢查：如胸片、B超，注意有無肺部感染，膽石和肝、脾腫大等。
小兒遺傳性口形細胞增多症患者飲食宜清淡為主，多吃新鮮的水果與蔬菜，合理搭配膳食，注意營養充足，少吃高鹽、高糖、高脂食品，禁食刺激性食物。
目前尚無特效治療手段。輕者不需要或隻需要對症治療，貧血重者需要輸血。需慎重考慮脾切除手術。目前確切療效不明。對同位素檢查指示脾髒內有紅細胞瘀積，同時有溶血過多的病例，采用脾切除，可取得較好的療效。脾切除後，貧血可有不同程度的減輕，但溶血過度並不能完全控製。一小部分病人切脾後溶血減輕，貧血改善，另一些病人無效。