目前病因尚不明確。是先天性的骨發育障礙，主要表現為骨膜病變，細胞呈多數核分裂狀態，伴有粘液性 水腫 ，伴有粘液性 水腫 。且骨膜外層的纖維組織消失，並與毗鄰的肌肉、筋膜、 肌腱粘連 。隨著病情的發展，骨膜外層又重新出現纖維組織，並引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纖維性改變，屬常染色體的顯性遺傳。但Fairbank認為本病可能為一種由病毒引起的感染性疾患。
1、病理性體溫升高，人體對致熱原的作用使體溫調節中樞的調定點上移。
2、煩躁不安，煩悶急燥，心神不定。
3、肢體疼痛，個別肢體某處的局限性疼痛。
常在10周內起病，嬰兒首先表現煩躁不安及發熱，以後就出現受累部位的疼痛，伴局部腫脹，軟組織的腫脹為彌漫性，不紅不熱，局部淋巴結不腫大，壓之無凹陷，質硬，最易發病的部位是下頜骨，可達75％，因此，臉部的症狀最多見，最明顯，如累及長骨，則肢體可因疼痛而產生假性癱瘓，部分病嬰可伴有貧血。
X線表現
先為輕度骨皮質增厚，以後逐漸出現明顯的骨膜下新骨形成，全身骨骼隊指及趾外，均可受累，最常見為下頜骨，其次順序為肋骨，鎖骨，尺骨，橈骨，肩胛骨，脛骨及腓骨，長骨病變最明顯的部位是骨幹，而骨骺及幹骺端常不受侵犯，骨彎曲，肢體增長，在個別病例，新骨形成過多時，可致誤診為惡性腫瘤，大多數病人在數月後可自愈，不留任何痕跡，但在少數人可遺留輕微的病變痕跡及肢體過長。
本病的發病年齡在嬰兒早期，診斷一般不難，但個別病例可以複發，此時患兒年齡已大，甚至可以延至成人期，且症狀時發時愈，此時應詳細詢問嬰兒期的病史。
隨著病情的發展，本症可自愈，骨膜外層又重新出現纖維組織，並引成骨膜下新骨骨髓呈典型的纖維性改變在恢複期，可見增生的骨膜下新骨逐漸消失，增厚的骨皮質由內向外逐漸變薄，骨髓腔亦隨之恢複正常預後良好，無需特殊治療應用激素可改善急性期症狀，對骨修複無明顯效果臨床症狀多在1個月內消失，實驗室檢查亦隨之恢複正常，一般6～9個月骨質漸修複
1、生化檢查
貧血，白細胞增高，血沉增快以及AKP增高。
2、影像學檢查
X線，表現先為輕度骨皮質增厚，以後逐漸出現明顯的骨膜下新骨形成。
嬰兒骨皮質增生症對飲食無特殊要求，主要是正常喂養注意加強營養，合理的喂養，嬰兒期盡可能采取母乳喂養，要加強母親的營養的供應和身體健康狀況的保持，對於那些無法進行母乳喂養的孩子，及早、正確地選擇適用的配方粉進行正規的配方粉喂養。孩子稍大，需要注意及時的添加輔食，以免導致孩子貧血、營養不良、維生素以及礦物質類缺乏。
本病有自愈趨向。一般在數月後可以恢複，骨膜外層會重新出現纖維組織，並引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纖維性改變，所以無需特殊治療。在恢複期，可見增生的骨膜下新骨逐漸消失，增厚的骨皮質由內向外逐漸變薄，骨髓腔亦隨之恢複正常。亦有人建議用激素治療。