一、發病原因
糖吸收不良可分為原發及繼發兩類：
1、原發性糖吸收不良
原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖後始發病外，餘均在生後不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由於Na+-葡萄糖，Na+-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。
2、繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良
臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏，病變嚴重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術損傷等。
在空腸上部，乳糖酶主要存在於絨毛頂端的上皮細胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當小腸發生病損時乳糖酶最易受累，且恢複最慢，臨床最常見；麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨發生缺乏，隻在腸黏膜嚴重損傷時才引起活性下降，此時乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。
二、發病機製
人體經口攝入的碳水化合物主要有澱粉、乳糖及蔗糖，它們必須經過消化、水解為單糖後才能被小腸吸收。澱粉包括直鏈及支鏈兩種，均為葡萄糖的多聚體，唾液及胰腺中的澱粉酶，可水解澱粉，使其分解為麥芽糖(含2個分子葡萄糖)、麥芽寡精(由幾個分子葡萄糖組成)及糊精。小腸上皮細胞刷狀緣上的糊精酶(即異麥芽糖酶)可水解糊精分子，麥芽糖酶可進一步水解麥芽糖最終將這些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。
乳糖及蔗糖均為雙糖，小腸上皮刷狀緣中的乳糖酶，可將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；蔗糖酶可將蔗糖分解為果糖及葡萄糖。葡萄糖及半乳糖可在小腸被主動吸收，吸收迅速，且能逆濃度梯度，但需消耗能量。果糖主要通過載體被吸收，吸收不能逆濃度梯度；而木糖(實驗用)隻能通過被動擴散而被吸收。
糖在小腸吸收較完全，但仍有一小部分未被吸收的糖進入結腸，可被腸道菌群(主要是雙歧杆菌，其次為乳酸杆菌等)分解後，再被吸收。
1、等滲性缺水
水和鈉成比例喪失，因此血清鈉仍在正常範圍，細胞外液的也可保持正常。等滲性缺水可造成細胞外液量的迅速減少。由於喪失的液體為等滲，細胞外液的滲透壓基本不變，細胞內液並不會代償性向細胞外間隙轉移。
2、低滲性缺水
此時，水和鈉同時缺失，但失鈉多於缺水，血清鈉低於正常範圍，細胞外液成低滲狀態。
3、高滲性缺水
水和鈉同時丟失，但缺水更多，血清鈉高於正常範圍，細胞外液的滲透壓升高。嚴重的缺水，可使細胞內液移向細胞外液間隙，結果導致細胞內、外液量都有減少。
1、未被吸收的糖使腸腔內滲透壓升高引起滲透性腹瀉。
2、糖部分從糞便中丟失，部分在回腸遠段及結腸內經細菌發酵產生有機酸及CO2，H2及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收後，可由呼氣中被排出。
因此病兒，尤其嬰幼兒，在進食含有不耐受糖的食物後，多表現為水樣便腹瀉(稱糖原性腹瀉)，糞便含泡沫，具有酸臭味，酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴重者發生糜爛，腹瀉嚴重常引起脫水酸中毒等電解質紊亂，病程遷延可致營養不良，有的病兒脫水糾正後，常有覓食異常饑餓的表現，禁食或飲食中去除不耐受糖後，腹瀉等症狀即可迅速改善，是本病的特點之一，較大兒童臨床症狀往往較輕，可僅表現為腹脹，排氣增多，腹部不適，腸絞痛或腸鳴音亢進。
1、加強孕期保健，防止早產
2、積極防治各種腸道疾病，尤其是感染性疾病和營養不良症，以預防糖吸收不良的發生
3、定期體檢：以達到早期發現、早期診斷、早期治療
4、增強體質，提高自身免疫力：注意勞逸結合，多參加體育鍛煉，多進食富含維生素的新鮮蔬果
一、血常規和生化檢查
血常規檢查常為大細胞性貧血，也可為正細胞性貧血或混合性貧血，血清鉀，鈉，鈣，鎂，磷等均可降低，血漿白蛋白，膽固醇，磷脂和凝血酶原也可降低，嚴重病例血清葉酸，胡蘿卜素和維生素B12均可降低。
二、篩選試驗
1、糞便pH測定
糖耐受不良兒新鮮糞便pH多
2、糞便還原糖測定
Clinitest試紙，改良班試劑或醋酸鉛法可進行還原糖測定，如≥0.005提示糖吸收不良。
取新鮮糞便1份，加水2份混勻後離心，取上清液1ml，加入Clinitest試劑1片，通過與標準卡比色，獲得還原糖濃度，≥0.5g/dl為陽性，新生兒>0.75g/dl為異常，上述上清液也可加斑氏(Benedicat)液後加熱，測還原糖。
由於蔗糖不是還原糖，需將1份糞便加2份1N的HCl，加熱後取上清液，此時蔗糖已被水解為單糖，可按上述方法再測還原糖，由於未被吸收的蔗糖常在結腸內已被細菌分解為還原糖，因此實際上常不需先加HCl水解，但如加酸處理後，糞糖比未處理時顯著增加，提示病兒有蔗糖吸收不良。
糞便中含有其他還原物質，如維生素C可呈現假陽性。
三、呼氣氫試驗
方法敏感，可靠，簡便，且無創傷性，但需氣相色譜儀測呼氣中氫含量，人體本身不能產氫，呼氣中氫乃由結腸內糖被細菌發酵所產生，正常人對絕大多數可吸收的糖類在到達結腸前可完全吸收，而腸道細菌發酵代謝未被吸收的糖類是人體呼氣中氫氣的惟一來源，利用這一原理可測定小腸對糖類的吸收不良。
攝入某種試驗糖前後，測定呼氣中的氫氣或14CO2，攝入試驗糖後，如呼氣氫升高或呼氣14CO2降低，提示存在該糖吸收不良，可在晚間禁食8～12h後，測呼氣氫作為基數，隨即口服待測糖2g/kg，最多不超過50g，有人主張將劑量減至0.25～0.5g/kg，以減少誘發糖耐受不良症狀，每隔半小時收集呼氣測氫含量，共2～3h，如氫總量超過空腹時基數值20×10-6ppm，可診斷為被測試糖吸收不良，病兒用抗生素可抑製腸道細菌，可出現假陰性。
四、小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定
可通過內鏡或經口插入Crosby腸活檢導管，負壓切取薄層腸黏膜，分別進行組織學檢查，及直接測定各種雙糖酶含量，尤其有利於先天性糖吸收不良的診斷，糖吸收不良者，一種或數種雙糖酶活性降低。
五、乳糖耐量試驗
口服乳糖50g，每30min抽血測血糖，共2h，正常人在口服乳糖後，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上；乳糖酶缺乏者血糖曲線低平，並出現乳糖不耐受表現，但血糖可受多種因素影響，結果需結合臨床才有意義，且本試驗需多次抽血，近年來已少用。
六、測定糞糖
用層析法可測定糞糖，並區別各種不同種類的糖，也有采用醋酸鉛法測定糞便中乳糖，這些方法對診斷均有參考意義。
腸道X射線檢查，非特異性，但對診斷有一定的參考價值，可幫助查出腸道形態上或功能上的改變，如腸腔擴大，鋇劑節段性分布，排空時間的改變，腸道皺襞增厚等。
多數病兒隻需暫時限食乳糖或給低乳糖奶，如發酵奶或低乳糖奶粉有的則需同時限製蔗糖。
原發病恢複後2～3周內多數病兒雙糖酶功能逐步恢複，即可逐漸恢複正常飲食。
小兒腸炎在急性期檢測有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是隨著急性腸炎的康複，乳糖酶功能也很快恢複正常，所以急性腸炎時並不需要常規應用或低乳糖飲食。
或低乳糖飲食隻用在遷延與慢性腹瀉久治不愈者，或檢測伴有乳糖酶缺乏的患兒。
一、治療
1、飲食療法
從理論上講治療很簡單，隻要從飲食中除去不耐受的雙糖或單糖即可奏效，但實際執行中有不少具體困難，例如怎樣找到符合要求的飲食，限製糖後熱卡如何維持，糖量限製到什麼程度可使病兒保持無症狀。
（1）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良：可給不含糖的豆奶，另加5％左右果糖喂養，2～3歲後病兒吸收功能常有所恢複，可耐受小量澱粉及乳糖，但含澱粉及乳糖的食物可加至什麼程度，需醫生與家屬共同作出努力，反複試驗。
（2）蔗糖-異麥芽糖吸收不良：自幼即須限食蔗糖即可不引起症狀，如奶製品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖漿的藥物。隨著兒童成長可漸放鬆對蔗糖的嚴格限製，但需反複試驗。一般無需限製澱粉，因澱粉中含1.6糖苷鍵的支鏈寡糖的成分很少。
（3）先天性乳糖酶缺乏：病兒禁食乳糖，包括各種乳類及含乳的食品。嬰兒可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂養，也可購買豆漿100ml+葡萄糖5～10g按牛奶需要量計算喂養。也可自製豆漿（500g黃豆，4L水，磨製），製成豆漿後每500ml加食鹽0.5g、乳酸鈣1.5g、澱粉10g、葡萄糖30g。
（4）繼發性雙糖酶缺乏：多數病兒隻需暫時限食乳糖或給低乳糖奶，如發酵奶或低乳糖奶粉有的則需同時限製蔗糖。原發病恢複後2～3周內多數病兒雙糖酶功能逐步恢複，即可逐漸恢複正常飲食。小兒腸炎在急性期檢測有60％～70％有乳糖酶缺乏，但是隨著急性腸炎的康複，乳糖酶功能也很快恢複正常，所以急性腸炎時並不需要常規應用或低乳糖飲食。或低乳糖飲食隻用在遷延與慢性腹瀉久治不愈者，或檢測伴有乳糖酶缺乏的患兒。
（5）繼發性單糖吸收不良：較少見，需在飲食中去除所有糖，病程中維持足夠熱卡有困難，代謝性酸中毒不易控製，此時常需由靜脈暫時補充一定熱卡，待病人恢複，可逐漸恢複正常飲食。
2、對症治療
糖吸收不良所引起的脫水、電解質紊亂應首先由靜脈予以糾正。
二、預後
原發性乳糖酶缺乏有2型屬生理性缺乏範疇，其他為常染色體隱性遺傳疾病，確診分型後，給予飲食治療，應可取得好的效果。繼發性糖吸收不良，臨床多見，除徹底治療原發病，加強飲食和對症支持治療，可促病情恢複。但如發生嚴重水、電解質、酸堿平衡紊亂或嚴重感染，可致患兒死亡。