斑痣性錯構瘤病是一組遺傳性先天發育異常的疾病，它包括結節性硬化、神經纖維瘤病、著色性幹皮病、色素失調症等。
結節性硬化、神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳；著色性幹皮病是一種罕見的由DNA修複基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性病；色素失調症是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病；腦-麵血管瘤病多數學者認為與胚胎發育異常有關。
發病機製及病理生理人類在胚胎發育早期，胚胎背側正中線的外胚層細胞逐漸增厚，形成神經板，胚胎第2周時，神經板的兩側向背側隆起，形成神經脊，而中間凹陷形成神經管，神經管以後發育成腦、脊髓等神經組織，胚胎表麵的外胚層衍化成皮膚等組織。神經皮膚綜合征由於基因突變導致早期胚胎發育異常，出生後主要表現源於外胚層的神經係統和皮膚異常表現，也可累及中胚層和內胚層衍生的組織器官如心、肺、腎、骨和胃腸損害。
斑痣性錯構瘤病是一組先天性遺傳疾病，不同的斑痣性錯構瘤病其預後多不相同。色素失調症的皮膚病變可有逐漸減少的趨勢，色素消退的可能，但伴隨的禿發及牙、眼和中樞神經係統的病變常不隨皮膚好轉而好轉；出現症狀性癲癇，給予抗癲癇藥治療可以得到控製和減少發作。Ⅱ型神經纖維瘤手術效果差，容易複發，術後也可能出現麵神經癱瘓、聽力下降。
斑痣性錯構瘤病為一組先天遺傳性皮膚病的總稱，它包括神經纖維瘤病、結節性硬化症、腦麵血管瘤病、著色性幹皮病、色素失調症等。雖然都為先天性皮膚病，但具體發病原因有著一定差異，表現症狀也多不相同。
1.神經纖維瘤病
神經纖維瘤病I型臨床表現：（1）牛奶咖啡斑：幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現雀斑樣色素沉著，生理變化如發育、妊娠、絕經、精神刺激均可使之加重，有時皮疹出現較遲，在發育期才開始發病，緩慢發展。（2）多發性神經纖維瘤：患者常訴全身出現無痛性皮下腫物，並逐漸增加和擴大。青春期和妊娠期明顯進展。多無臨床症狀。少數表現為放射性或灼燒樣疼痛，腫瘤壓迫視神經引起視力下降等。（3）神經症狀：多數患者無不適主訴，僅少數患者出現智力下降、記憶力障礙、癲癇發作、肢體無力、麻木等。（4） 骨骼損害：少數患者出生時即出現骨骼發育異常，或腫瘤生長過程中壓迫骨骼引起異常。（5） 內髒損害：生長於胸腔、縱膈、腹腔或盆腔的神經纖維瘤可引起內髒症狀，其中消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常。
神經纖維瘤病Ⅱ型 皮膚表現少見，100％有中樞神經係統病變。出現雙側聽神經瘤伴多發腦膜瘤、非腫瘤性脈絡叢鈣化、脊柱雙側多節段梭形神經鞘瘤或星形細胞瘤。神經係統的症狀由於神經纖維瘤所在的部位不同，出現的臨床症狀也有所不同，耳鳴、聽力下降、頭暈、走路搖擺、共濟失調，甚至頭痛、惡心、嘔吐和視物不清等顱內壓增高表現。
2.結節性硬化症
皮膚損害最具有特征性意義，約90％的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5歲時發現，呈蝶形分布於口、鼻三角區，對稱、散在的淡紅色或淡棕色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可針尖大至蠶豆大；隨年齡增長皮疹增多，青春期後融合成片，顏色加深。少數可見色素脫失斑、鯊魚皮斑或趾指甲周纖維瘤等。其次神經係統症狀可以出現癲癇發作、智力低下，亦可表現為人格和行為異常、情緒特征紊亂和精神異常者。其他表現本病常合並有其他髒器的腫瘤，如腎髒腫瘤、心橫紋肌瘤等。視網膜晶體瘤亦是本病特征性表現之一，也可有白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。
3.腦麵血管瘤病
該疾病又稱腦三叉血管瘤病或Sturge-Weber綜合征，係一種罕見的以顏麵部和顱內血管瘤病為主要特征的神經皮膚綜合征,屬腦血管畸形的一種特殊類型,亦是錯構瘤病的一種。顏麵部血管瘤病多為一側，偶有雙側，常沿三叉神經1、 2支範圍分布，也可波及第3支或不按三叉神經分布，在頸部、軀幹或四肢出現；75-90％有癲癇發作；智能減退程度不一；也可有對側偏癱、偏身萎縮和同側青光眼。
4.著色性幹皮病
表現極度光敏感，輕度日曬後發生急性曬傷，並伴有水皰和持久性紅斑，大皰損害不易愈合可出現淺潰瘍或留下瘢痕；在暴露部位如麵、唇、結膜、頸部及小腿部出現特征性雀斑樣痣，表現為針頭至1mm以上大小的淡棕色斑，可相互融合成不規則的色素沉著斑，持久不退，其間常夾雜毛細血管擴張或小血管瘤；後兩者損害有時可累及黏膜和非暴露部位皮膚，並很快出現小而圓或不規則形狀的白色萎縮斑點。患者皮膚常見發生疣狀角化，可自行消退或發生癌變； 在紫外線暴露部位易發生腫瘤，多發原發性皮膚腫瘤較為常見，多為基底細胞癌、鱗狀細胞癌和惡性黑素瘤，著色性幹皮病患者內髒惡性腫瘤發生率也比正常人升高約10~20倍，包括腦、肺、消化道、腎和造血係統等；眼部損害常表現為畏光、角膜炎、角膜混濁；神經係統為神經退化，可導致反射活動減弱、感音性耳聾、痙攣性共濟失調、進行性認知障礙、手足徐動、語言障礙、智力障礙等；最嚴重的是神經係統症狀是DeSanctis-Cacchione綜合征, 臨床表現為小頭畸形，漸進性的智力發育遲緩，生長發育不良，還可發生耳聾、舞蹈手足徐動症、共濟失調、四肢輕癱等。
5.色素失調症
主要表現是皮膚異常，出生後即可發現，皮膚的改變可分為四個階段：第一階段：部分病兒在四肢或軀幹可見到大小不等的皰疹，可反複出現，持續數周到數月，易誤診為膿皰病，但皰疹破潰液中查不到細菌。第二階段：原來起皰疹部位的皮膚變硬、變厚。以上兩階段皮膚均沒有色素沉著，有些病人無上述兩個階段。第三階段：可見皮膚有黃褐色或灰黑色的色素沉著，圖形奇特，可呈螺旋狀、線條狀、網狀或片狀，有的像大理石花紋，主要分布在四肢及軀幹。第四階段：數年後，病人皮膚色素可完全消退或變淺。其次，常伴有指甲發育不良、脫發、白內障、視神經萎縮、出牙延遲或出牙不全等；約30％病兒有神經係統症狀，可出現小頭畸形、智力低下及嬰兒痙攣症等表現。
斑痣性錯構瘤是一組遺傳疾病，對於此類疾病的發病原大多尚不明確，尚無係統預防措施對於遺傳病的預防，產前診斷可減少疾病的發病率
斑痣性錯構瘤在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。X線檢查為本病主要手段，呈大小不等，單個圓或橢圓形邊緣光滑陰影，可有分葉，瘤體內有時可見鈣化或低密度影。
對於斑痣性錯構瘤病的患者我們該給以正確的護理和引導。由於該疾病是一組遺傳性、先天性疾病，無論是病人還是家屬常常會有沉重的心理負擔，在護理上首先應該為患者及其家屬進行詳細的疾病講解，提高其對該疾病的認識，樹立信心，使患者具有良好的心理狀態，配合醫生積極治療。對於病人的護理保健應該注意一下幾點：
針對癲癇病人經常不遵守醫師的囑咐，擅自製定服藥方法，隨便藏藥、停藥、換藥現象，導致癲癇不能得到很好的控製者，要特別督促、幫助他們按時、按量服藥，防止少服、多服現象。
對神經功能障礙的病人，建議有序的康複訓練。合理飲食，加強營養，適當運動，有助於增強免疫力。
同時健康教育患者掌握藥物的副作用，仔細觀察不良反應，定期及時複診。
定期隨訪，一般應3-6個月隨訪複查一次，有時需要根據具體情況延長或縮短隨訪時間。
斑痣性錯構瘤病是一種遺傳性、先天性疾病，所以目前還沒有非常好的療法可以將其徹底治愈。現今的治療手法多采取對症治療，即對於該疾病引發的不同症狀進行治療。如神纖維經瘤生長迅速且伴有疼痛，或出現占位症狀(如脊柱側彎、頭疼等)時，應盡早施行手術解決;腦脊液循環受阻可手術治療;麵部皮脂腺瘤可行整容術;出現症狀性癲癇發作，可以用抗癲癇藥物控製發作;病人出現放射性或灼燒樣疼痛難以忍受時，治療上應用治療神經病理性疼痛的藥物減輕疼痛;出現顱內壓增高應用脫水劑降顱壓。