1、發病原因
本病是一種正常血脂性黃瘤病，偶有繼發性高脂血症(膽固醇水平升高)發生。約50％病例伴發尿崩症。
2、發病機製
尿崩症的發生可能係硬腦膜上的結節黃瘤，壓迫腦垂體蒂部或下丘腦所致。一些學者把本病歸於組織細胞增生症病組，但其不存在組織細胞增生。目前電鏡下沒在組織樣細胞中發現朗格罕斯顆粒。S-100和OKT6抗體染色呈陰性。很有趣的是新發丘疹呈現單一形態的組織細胞增生，隨後皮損呈多形態的炎性肉芽腫，大量含脂質和黃瘤細胞和含脂蛋白的Touton巨細胞。
1、尿崩症合並腺垂體功能減退下丘腦或垂體部位的手術、腫瘤及炎症等，可引起尿崩症與腺垂體功能減退。產後腺垂體壞死的血管病變，也可損及視上核-神經垂體係統而發生尿崩症與席漢綜合征。尿崩症合並腺垂體功能減退時，多尿症狀減輕，尿滲透壓較高；因為糖皮質激素與抗利尿激素有拮抗作用，所以，當糖皮質激素缺乏時，抗利尿激素缺乏的病況會減輕。此外，糖皮質激素與甲狀腺素減少時，尿溶質的排泄減少，也可使多尿症狀減輕。
2、尿崩症伴渴感減退綜合征此綜合征為抗利尿激素缺乏的同時，口渴的感覺也減退或消失，病人的腎髒不能正常調節水的排泄，病人因無口渴感，而不能隨時增加飲水量以供人體所需，無多飲，有嚴重脫水和高血鈉，體液呈高滲，伴有高滲征群的表現，頭痛、肌痛、心動過速、性格改變、煩躁、神誌模糊、譫妄甚至昏迷。用加壓素治療時劑量不易調節，容易過量而引起水瀦留，呈低滲狀態或水中毒。用氯磺丙脲治療，250mg/d，尿量可減少，同時能改善渴感中樞的功能。
3、尿崩症合並妊娠
（1）尿崩症患者伴妊娠時，尿崩症的病情可以加重，這是因為孕婦的腎上腺皮質激素分泌增加，它可拮抗抗利尿激素的抗利尿作用，或者抑製抗利尿激素的分泌，再者，
（2）妊娠期腎上腺皮質激素和甲狀腺激素增多，尿中溶質的排泄增多，使尿量增加。在整個妊娠期，尤在中期，患者對於抗利尿激素的需要量增加，往往也使尿崩症的病
情加重，分娩後尿崩症病情減輕。
臨床上有3大特征性症狀：
1、播散性皮膚丘疹性黃瘤皮損為半球形丘疹和結節狀，呈暗黃色或棕黃色，它可長到豌豆大小或更大，主要對稱性分布於雙瞼，頸部兩側及關節屈側部，皮損可融合成疣狀，變成紅色或棕色。
2、黏膜黃瘤皮損多發，幾乎每個病例都可發生，主要見於口腔，咽後壁，鼻咽部及喉部，也可見於支氣管甚或細支氣管，黃瘤甚至可發生於結合膜和扁桃體，也有腦黃瘤的報告。
3、尿崩症約50％病人存在尿崩症，部分原因是對抗利尿激素的反應，尿比重有時相對較高，這種情況並不常見。
脂蛋白代謝正常，甘油三酯和膽固醇水平趨於正常，但疾病過程中也可能多有升高，原因不清楚，骨髓，腦，呼吸道，心髒，腎髒，肝髒，胰腺，淋巴結，子宮及肌肉等器官均可受累。
本病是一種正常血脂性黃瘤病偶有繼發性高脂血症(膽固醇水平升高)，發生約50％病例伴發尿崩症
1、避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含鹽過高的食品及煙酒因為這些可使血漿滲透壓升高，從而興奮大腦口渴中樞；並且易助火生熱，化燥傷陰，加重本病煩渴等症狀
2、忌飲茶葉與咖啡茶葉和咖啡中含有茶堿和咖啡因，能興奮中樞神經，增強心肌收縮力，擴張腎及周圍血管，而起利尿作用，使尿量增加，病情加重
組織病理：最初皮損是單一形態的組織細胞增多症狀，隨後發展成炎性肉芽腫伴大量的白細胞，嗜酸性粒細胞，淋巴細胞及巨噬細胞浸潤，最後形成富含脂質和脂蛋白的大小黃瘤細胞，Touton型巨細胞。
1、避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含鹽過高的食品及煙酒。因為這些可使血漿滲透壓升高，從而興奮大腦口渴中樞；並且易助火生熱，化燥傷陰，加重本病煩渴等症狀。
2、忌飲茶葉與咖啡。茶葉和咖啡中含有茶堿和咖啡因，能興奮中樞神經，增強心肌收縮力，擴張腎及周圍血管，而起利尿作用，使尿量增加，病情加重。
一、中藥治療
1、降血脂單味中藥有杜仲、首烏、虎杖、丹參、山楂、瓜蔞、絲瓜絡、皂角、草決明、澤瀉等。成藥有脈安衝劑等，可按具體情況選用。
2、播散性黃瘤伴尿崩症西醫治療方法根據症狀而定，皮膚黏膜結節能通過切除、電外科或液氮而去掉，可應用糖皮質激素進行係統治療。尿崩症應同時予以抗利尿激素或安妥明治療，它們據稱能刺激ADH分泌。
二、預後
本病進展緩慢，在黏膜和腦受累的病例，預後不確定，如果臨床表現以皮膚黃瘤為主，則預後良好。皮損自發消退和尿崩症均可發生。