- 簡 介
- 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿症、假性Marfan綜合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分別報告,是蛋氨酸由於酶缺陷而代謝紊亂所致的疾病,是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神經係統的綜合征。主要臨床表現是多發性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過長等。有報道顯示多數患者的父母為近親結婚。發病率約為1/2萬~4萬活產嬰兒,但各地區差異很大。
- 是否屬於醫保
- 否
- 別 名
- 高胱氨酸尿症,Field 綜合征,假性Marfan綜合征
- 發病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 少年
- 就診科室
- 骨科 兒科
- 治療費用
- 市三甲醫院約6000-10000元
- 治愈率
- 2%
- 治療周期
- 治療方法
- 一般療法、藥物療法、對症療法
- 相關檢查
- 尿蛋氨酸,肌電圖,胱氨酸,血管造影
- 常用藥品
- 注射用雙半胱氨酸,甘草酸單銨半胱氨酸氯化鈉注射液,維生素B6注射液
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 複診頻率/治療周期