- 簡 介
- 戈謝病(Gauchers disease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見的一種,為常染色體隱性遺傳病,引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經係統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。
- 是否屬於醫保
- 否
- 別 名
- 家族性脾性貧血,腦甙病,腦苷脂網狀內皮細胞病,葡萄糖腦酰胺沉
- 發病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 先天遺傳患者
- 就診科室
- 兒科 內科
- 治療費用
- 不同醫院收費標準不一致,市三甲醫院約10000--50000
- 治愈率
- 10%
- 治療周期
- 2--6個月
- 治療方法
- 對症治療、營養治療
- 相關檢查
- 肝功能,腦電圖,酶學檢查
- 常用藥品
- 阿奇黴素分散片,新生兒遺傳代謝病篩查血樣采集卡,血樣標本采集卡
- 最佳就診時間
- 無特殊,盡快就診
- 就診時長
- 初診預留2天,複診每次預留1天
- 複診頻率/治療周期
- 2--6個月