戈謝病一般治療
戈謝病西醫治療
一、治療：
1.一般療法注意營養，預防繼發感染。
2.對症治療
貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者 可考慮切脾，但全脾切除後雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。
3.酶療法
國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治療1年後一般情況好轉，肝脾明顯縮小，生長發育加快，血紅蛋白升高，血小板亦緩慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病變如舊，但發現治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況，推測骨病變好轉可能需較長時間。嬰兒型應用後，肝、脾可縮小，但腦症狀多不能好轉。目前對應用劑量及方法尚不統一，初步應用結果認為2.3U/kg，每周3次，靜脈滴注，療效與60U/kg，每2周1次療效相似。此提示2周1次的大劑量方法非常不經濟，前種方法可降低極為昂貴的藥費。嬰兒型的劑量一般認為應較大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase)，另一為重組品，名imiglucerase或cerezyme，各15例雙盲法比較，療效相仿。
靜脈輸入從胎盤中提煉的葡萄糖腦酯酶可以改善Ⅰ型病人的臨床症狀，現較通用的方法是每次靜脈輸入超過1~2小時，每2周1次(劑量因人而異，最初的劑量為每次60u/kg).治療計劃(劑量，輸入頻率及輸入速率)還需進一步研究，劑量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是較為合適的.
4.骨髓移植
異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。
5.基因治療
已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自身移植，尚需進行繼續研究。
二、預後：
Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除後可長期存活，智力正常，惟生長發育落後。GBA替代治療效果顯著，預後最好。Ⅰ型GD脾切除後，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死於肺和肝功能障礙，感染出血等。
Ⅱ型GD多於發病後1年內死於繼發感染，少數可存活2年以上。
Ⅲ型GD多由於神經係統症狀較重，死於並發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。
