熱門搜索:
營養飲食 食物相克 食物熱量

戈謝病(戈謝病 )

別名:
家族性脾性貧血,腦甙病,腦苷脂網狀內皮細胞病,葡萄糖腦酰胺沉
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
先天遺傳患者
發病部位:
全身
典型症狀:
吞咽困難 抽搐 骨痛 出血傾向 急腹症
並發症:
脾破裂 骨折
是否醫保:
掛號科室:
兒科 內科
治療方法:
對症治療、營養治療

戈謝病鑒別?

  戈謝病鑒別診斷

一、鑒別:

  1.尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症) 見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經係統症狀不如戈謝病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與戈謝病顯著不同,且酸性磷酸酶反應為陰性,結合其他組織化學染色可資鑒別。

  2.某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的GM1神經節苷脂貯積症,岩藻糖苷貯積症及黏多糖貯積症IH型(Hurler綜合征),均有肝大、脾大及神經係統表現,但GM1神經節苷脂貯積症50%,有黃斑部櫻桃紅色斑,骨髓中有泡沫細胞,三者均有醜陋麵容、舌大、心髒肥大,X射線片均有多發性骨發育不良改變,岩藻糖苷貯積症尚有皮膚增厚及呼吸困難等。

  3.具有肝脾腫大的疾病 如血液病中的白血病、霍奇金病、漢-許-克病(Hand-Schüller-Christian disease)、重型珠蛋白生成障礙性貧血,鑒別一般不困難。漢-許-克病除肝大、脾大外,尚有骨骼缺損及(或)突眼及(或)尿崩症。另外,尚應與黑熱病及血吸蟲病鑒別。

  4.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見於慢性粒細胞白血病、重型珠蛋白生成障礙性貧血、慢性淋巴細胞白血病,此類患者中β-葡糖腦苷脂酶正常,但由於白細胞太多,如慢性粒細胞白血病中神經鞘脂的日轉換率為正常的5~10倍;重型珠蛋白生成障礙性貧血時,紅細胞的神經鞘脂轉換率也增加,超越組織巨噬係統的分解代謝能力,而出現葡糖腦苷脂的沉積,形成戈謝細胞。艾滋病及分枝杆菌屬感染及霍奇金病時也可有戈謝細胞。鑒別有賴於臨床、輔助檢查及β-葡糖腦苷脂酶的測定。

  5.脾髒淋巴瘤/白血病:鏡下脾髒內為彌漫一致的淋巴瘤細胞/白血病細胞浸潤,免疫表型可見異型瘤細胞克隆性生長。對無法解釋的肝脾腫大和輕度貧血或伴有進行性發育遲鈍、智力減退、病理性骨折者應想到該病的可能,骨髓穿刺塗片、切除標本病理切片查到Gaucher細胞,有助於該病診斷,確診依賴血白細胞及皮膚纖維母細胞培養,以同位素標記的葡萄糖苷脂作底物,行β-葡萄糖苷脂酶活力測定,葡萄糖苷酶活力<20%(攜帶者為60%以下),而血清酸性磷酸酶活力高。

戈謝病相關醫生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 熱西提,主任醫師
    熱西提 主任醫師
    未開通
    烏魯木齊市友誼醫院 內科

    擅長疾病:內科心血管疾病的診斷與治療

  • 羅永傑,主任醫師
    羅永傑 主任醫師
    未開通
    四川省人民醫院 內科

    擅長疾病:從事腦血管病和癲癇方麵的研究,擅長偏癱、癲癇、腦炎、神經症、頭麵痛、帕金森病、肌病等的診治。

  • 孫紅斌,主任醫師
    孫紅斌 主任醫師
    未開通
    四川省人民醫院 內科

    擅長疾病:擅長癲癇、腦血管病、睡眠障礙、焦慮等病疾的診斷及治療

戈謝病相關醫院

更多>

相關醫院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

    擅長:主任醫師

    著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家,現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長,醫學博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫師

    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫師

    從事眼科臨床工作40餘年,具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

    擅長:主任醫師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係,學士學位。畢業後分配

  • 熱西提

    熱西提 內科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫師

    1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

推薦問答

久坐久立久行為何傷身?

久坐、久立、久行均可能導致身體傷害。久坐時,人體長時間保持同一姿勢,血液循環減慢,肌肉活動減少,易引發腰背疼痛、下肢靜脈曲張等。久立時,下肢靜脈血液回流受阻,易導致下肢靜脈曲張、關節疼痛等問題。久行則可能因過度使用關節和肌肉,引發關節磨損、肌肉疲勞等問題。因此,合理調整工作和休息方式,定期進行身體活動,有助於減少久坐、久立、久行對身體的不良影響。

吃毓婷會導致終身不孕嗎?

毓婷作為一種緊急避孕藥,其主要成分為左炔諾孕酮,用於無保護性行為後的緊急避孕。正確使用毓婷通常不會導致終身不孕。然而,任何藥物都有可能產生不良反應,包括毓婷。長期使用或濫用緊急避孕藥可能會對女性的內分泌係統產生影響,從而影響生育能力。因此,建議在醫生指導下合理使用毓婷,並遵循醫囑。如果擔心藥物對生育能力的影響,建議谘詢專業醫生並進行相關檢查。

空腹測血壓會高還是低?

空腹測量血壓與餐後測量血壓相比,可能會有所不同。空腹狀態下,由於食物攝入減少,胃腸道對血液的需求量降低,同時交感神經係統活性可能相對增強,這些因素可能導致血壓略有升高。然而,血壓受多種因素影響,包括個體差異、測量時間、測量環境等,因此空腹測量血壓是否一定高於餐後測量血壓,並不能一概而論。建議在相同的條件下,定期監測血壓,以便更準確地評估血壓水平。

心髒官能症有哪些症狀表現?

心髒官能症,也稱為心髒神經官能症,是一種以心髒症狀為主要表現的功能性心髒疾病。患者常出現心悸、胸悶、胸痛、氣短等症狀,這些症狀可能與情緒波動、壓力增加或過度勞累有關。此外,患者可能伴有頭暈、乏力、焦慮、失眠等非特異性症狀。值得注意的是,心髒官能症患者通常無器質性心髒病的證據,心髒功能檢查結果多在正常範圍內。

什麼泡腳能改善睡眠?

泡腳是一種傳統的養生保健方法,通過使用溫水浸泡雙腳,可以促進血液循環,緩解一天的疲勞。泡腳時,水溫適宜,一般控製在40-45攝氏度,泡腳時間控製在15-30分鍾。泡腳能夠刺激足部的穴位,有助於放鬆肌肉,減輕壓力,從而改善睡眠質量。此外,泡腳還可以幫助身體排毒,促進新陳代謝,對於改善睡眠有一定的輔助作用。但需注意,泡腳並非適用於所有人,如心髒病、糖尿病患者等特殊人群應在醫生指導下進行。

腦垂體位於人體哪一側?

腦垂體,也稱為垂體腺,位於人體顱內,具體位置在大腦底部的蝶骨鞍內,緊鄰視神經交叉。它是內分泌係統的主要腺體之一,負責分泌多種激素,調節人體的生長、發育、新陳代謝等多種生理功能。腦垂體位於人體正中線上,不偏於任何一側,其體積較小,形狀類似豌豆,但功能極為重要。

查看更多>