戈謝病鑒別診斷
一、鑒別：
1.尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症) 見於嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯;中樞神經係統症狀不如戈謝病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與戈謝病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。
2.某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的GM1神經節苷脂貯積症，岩藻糖苷貯積症及黏多糖貯積症IH型(Hurler綜合征)，均有肝大、脾大及神經係統表現，但GM1神經節苷脂貯積症50%，有黃斑部櫻桃紅色斑，骨髓中有泡沫細胞，三者均有醜陋麵容、舌大、心髒肥大，X射線片均有多發性骨發育不良改變，岩藻糖苷貯積症尚有皮膚增厚及呼吸困難等。
3.具有肝脾腫大的疾病 如血液病中的白血病、霍奇金病、漢-許-克病(Hand-Schüller-Christian disease)、重型珠蛋白生成障礙性貧血，鑒別一般不困難。漢-許-克病除肝大、脾大外，尚有骨骼缺損及(或)突眼及(或)尿崩症。另外，尚應與黑熱病及血吸蟲病鑒別。
4.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見於慢性粒細胞白血病、重型珠蛋白生成障礙性貧血、慢性淋巴細胞白血病，此類患者中β-葡糖腦苷脂酶正常，但由於白細胞太多，如慢性粒細胞白血病中神經鞘脂的日轉換率為正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障礙性貧血時，紅細胞的神經鞘脂轉換率也增加，超越組織巨噬係統的分解代謝能力，而出現葡糖腦苷脂的沉積，形成戈謝細胞。艾滋病及分枝杆菌屬感染及霍奇金病時也可有戈謝細胞。鑒別有賴於臨床、輔助檢查及β-葡糖腦苷脂酶的測定。
5.脾髒淋巴瘤/白血病：鏡下脾髒內為彌漫一致的淋巴瘤細胞/白血病細胞浸潤，免疫表型可見異型瘤細胞克隆性生長。對無法解釋的肝脾腫大和輕度貧血或伴有進行性發育遲鈍、智力減退、病理性骨折者應想到該病的可能，骨髓穿刺塗片、切除標本病理切片查到Gaucher細胞，有助於該病診斷，確診依賴血白細胞及皮膚纖維母細胞培養，以同位素標記的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力測定，葡萄糖苷酶活力<20%(攜帶者為60%以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。
