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戈謝病(戈謝病 )

別名:
家族性脾性貧血,腦甙病,腦苷脂網狀內皮細胞病,葡萄糖腦酰胺沉
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
先天遺傳患者
發病部位:
全身
典型症狀:
吞咽困難 抽搐 骨痛 出血傾向 急腹症
並發症:
脾破裂 骨折
是否醫保:
掛號科室:
兒科 內科
治療方法:
對症治療、營養治療

戈謝病就診?

戈謝病就診指南針對戈謝病患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答,例如:戈謝病掛什麼科室的號?戈謝病檢查前的注意事項?醫生一般會問什麼?戈謝病要做哪些檢查?戈謝病檢查結果怎麼看?等等。戈謝病就診指南旨在方便戈謝病患者就醫,解決戈謝病患者就診時的疑惑問題。 典型症狀 出血傾向、抽搐、吞咽困難 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留2天,複診每次預留1天 複診頻率/診療周期 門診治療:每周複診至吞咽穩定後,不適隨診。 嚴重者需入院治療出血消失後轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因(從什麼時候開始,有什麼不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有生長發育落後、肝脾腫大等伴隨症狀? 4、是否到過醫院就診,做過那些檢查,檢查結果是什麼? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 重點檢查項目 1.血常規 多為輕至中度,正細胞正色素性貧血,血小板可輕度減少,淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞塗片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大,直徑約20~80μm,多呈卵圓形,含有一或數個偏心胞核,核染色質粗糙,胞漿量多,呈淡藍色,充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。電鏡檢查可見細胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結中也可找到戈謝細胞。 3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定 測定白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相當於正常人12%~45%;Ⅱ型酶活性極低,幾乎測不出;Ⅲ型酶相當於正常人13%~20%。酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。 4.X線檢查 典型的X線征象:長骨骨髓腔增寬,普遍有骨質疏鬆,股骨遠端膨大,猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折,肺部可見浸潤性病變。 5.基因分析 通過基因突變型的分析可助診斷。 6.生化檢查 血清酸性磷酸酶增高。 診斷標準 根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經係統症狀、骨髓塗片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷,進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。

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