- 簡 介
- 小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但均無症狀,近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常,隨著進奶以後,一般在3—6個月時,即可出現症狀,1歲時症狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。
- 是否屬於醫保
- 否
- 別 名
- 小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏,小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏症,小兒苯丙酮酸尿
- 發病部位
- 全身 血液血管
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 兒童
- 就診科室
- 兒科
- 治療費用
- 不同醫院收費標準不一致,市三甲醫院約(20000 —— 80000元)
- 治愈率
- 10%
- 治療周期
- 1-6個月
- 治療方法
- 減少從食物中攝取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
- 相關檢查
- CT檢查,尿三氯化鐵試驗,新生兒疾病篩查,腦電圖,血清苯丙氨酸
- 常用藥品
- 鹽酸沙丙蝶呤片,鹽酸沙丙蝶呤片
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 複診頻率/治療周期
- 1-6個月