小兒苯丙酮尿檢查症
1.新生兒篩查
在剛出生經哺乳後72小時由新生兒的足跟部針刺取血，送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細菌生長抑製試驗半定量測定;亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，後者的假陰性率較低。如超過4毫克/分升時，就要複查采靜脈血測定血苯丙酮尿濃度，如超過20毫克/分升時，即可診斷為苯丙酮尿症。
2.化學呈色法檢測
對疑似本病的年長兒，可用化學呈色法檢測其尿中的苯丙酮酸
(1)三氯化鐵(FeCl3)試驗：
在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈綠色為陽性。
(2)2，4-二硝基苯肼試驗：
在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑，尿液呈黃色熒光反應為陽性。
這兩種試驗陽性反應也可見於楓糖尿症，胱氨酸血症，故並非為PKU特異性試驗，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。由於其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。
3.血苯丙氨酸測定 有兩種方法
(1)Guthrie細菌抑製法：
正常濃度<120μmol/L(2mg/dl)，PKU>1200μmol/L。
(2)苯丙氨酸熒光定量法：
正常值同細菌抑製法。
4.苯丙氨酸負荷試驗
對血苯丙氨酸濃度大於正常濃度，<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服後1，2，3，4h分別測定血苯丙氨酸濃度。血苯丙氨酸>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L，為高苯丙氨酸血症。
5.血漿遊離氨基酸分析和尿液有機酸分析
血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。可選用的方法有氨基酸自動分析儀、氣相層析(GC)、高壓液相層析(HPLC)或氣-質聯用等(GC-MS)。
6.HPLC尿蝶呤圖譜分析
10ml晨尿加入0.2g維生素C，酸化尿液後使8cm*10cm新生兒篩查濾紙浸濕，晾幹，寄送有條件的實驗室分析尿蝶呤圖譜，進行四氫生物蝶呤缺乏症的診斷和鑒別診斷。應用高壓液相層析(HPLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患兒呈現蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少;6-PTS缺乏患兒則呈現新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患兒呈現蝶呤總排出量減少。
7.口服四氫生物蝶呤負荷試驗
在血Phe濃度>600μmol/L情況下，直接給予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服後2，4，6，8，24h分別取血作Phe測定。對於血Phe濃度<600μmol/L者，可作Phe BH4聯合負荷試驗，即給患兒先口服Phe(100mg/kg)，服後3h再口服BH4，服Phe前、後1，2，3h，服BH4後2，4，6，8，24h分別采血測Phe濃度。BH4缺乏者，當給予BH4後，因其苯丙氨酸羥化酶活性恢複，血Phe明顯下降，PTPS缺乏者，血Phe濃度在服用BH4後4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe濃度一般在服BH4後8h或以後下降至正常;經典型PKU患者因苯丙氨酸羥化酶缺乏，血Phe濃度無明顯變化。
8.腦電圖
約80%病兒有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。
9.CT和MRI檢查
患者頭顱CT或磁共振影像(MRI)可無異常發現，也可發現有不同程度腦發育不良，表現為腦皮質萎縮和腦白質脫髓鞘病變，後者在MRI的T1加權圖像上可顯示腦室三角區周圍腦組織條形或斑片狀高信號區。
10.智力測定
評估智能發育程度。
11.DNA分析
目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。但由於基因的多態性眾多，分析結果務須謹慎。
12.酶學分析
PAH僅存在於肝細胞中，取材檢測其活性比較困難;其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
