小兒苯丙酮尿症預防
避免親緣結婚。雜合子之間不應婚配。開展新生兒篩查以早期發現PKU病兒，早期開始治療，以防止發生智力低下。每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。
對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。以決定是否作選擇性人工流產。
目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機製未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：
1、兩個突變基因均能診斷清楚;2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清;3、兩個突變基因均不能診斷清楚。前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑒別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。
由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。
苯丙酮尿症在出生後數天就能從血、尿中化驗出來。所以目前很多國家已將這種病列為新生兒期普查的疾病。
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