1、皮膚症狀 多在嬰兒期出現,但也可見於成人(遲發性皮膚血卟啉病)。主要由光線引起。最易致病的光波為405nm,能穿透玻璃窗,在皮膚暴露部如額、鼻、耳、頸、手等處出現紅斑、繼而變為皰疹、甚至潰爛,於結痂後常遺留瘢痕,引起畸形和色素沉著。皮疹可能為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔黏膜可有紅色斑點,牙呈棕紅色。同時可並發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。有部分病人皮膚不僅感光過敏,炎症後期可有萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重病例可因鼻、耳、手指的皮膚損害瘢痕形成而變形。病人可有特殊紫色麵容。在紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型,都可有多毛症。
2、下肢疼痛、感覺異常
3、脊髓神經病變、出現截癱或四肢癱瘓
4、大腦病變,產生神經、精神、植物神經症狀,如腹痛、高血壓等。