一、鑒別
1.急腹症 急性間歇型腹痛發作時，常被誤診為各種急腹症，甚至進行剖腹探查。但急腹症如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特征，腹部有固定的壓痛及反跳痛，肌緊張等體征。尿液經曝曬、酸化加熱後不變紅色，PBG試驗陰性。
2.鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發生腹絞痛，與急性間歇型的發作相似。鉛中毒病人有明確的鉛接觸史，血、尿鉛含量均增高，雖然尿中△-ALA和糞卟啉增多，但PBG正常。
3.症狀性卟啉尿 也稱獲得性卟啉病。卟啉尿是指尿中排出過多的卟啉。這些卟啉物質並不產生上述各種卟啉病的症狀，因此卟啉尿不是卟啉病。症狀性卟啉尿以糞卟啉為主，尿卟啉不顯著，卟啉前體不增多，尿PBG試驗陰性。多種藥物如巴比妥類、格魯米特、甲丙氨酯、利眠寧、磺胺類、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英鈉、苯甲琥胺、丙咪嗪、麥角製劑、灰黃黴素和氯黴素;鉛、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒;肝髒疾病、結締組織病、多種血液病均可引起症狀性卟啉尿。另外，糞中的糞卟啉、尿卟啉也可來自食物、胃腸道出血等，因此如含量在200μg/g幹糞以下為正常，對診斷沒有意義。
4.皮膚型應與糙皮病鑒別
5.表現精神、神經症狀群時，應與腦炎、脊髓灰質炎、精神分裂相鑒別。
