小兒多發性腎小管功能障礙綜合征常並發如下疾病：營養不良、生長緩慢，難治性佝僂病，各種骨骼畸形，酸中毒，蛋白尿，低鈉血症，低鉀血症，貧血和多發畸形等。
難治性佝僂病：年齡較大的患兒雖然經過長期服用維生素D可以治療佝僂，但仍顯活動性佝僂病，可見體格矮小和骨骼畸形。
酸中毒：體內血液和組織中酸性物質的堆積，其本質是血液中氫離子濃度上升、PH值下降。測定血常規，紅細胞比容，血氣分析，二氧化碳結合力，血鈉、鉀、氯、鈣、磷、尿素氮，尿常規、酮體、鈉、鉀、氯、鈣、磷及pH，通過檢查結果即可診斷。
低分子蛋白尿是由於腎小管功能損傷，使經正常腎小球濾過的蛋白回吸收障礙所致。低分子蛋白一般指分子量4萬d的蛋白質。因腎小管對低分子蛋白的再吸收及分解代謝起重要作用，在腎小管病變時低分子蛋白尿排出增多。
低鈉血症：低鈉血症僅表示血清鈉離子濃度低於正常水平，不一定真正合並機體鈉含量的下降。臨床表現有抽搐、木僵、昏迷和顱內壓升高症狀，嚴重可出現腦幕(tentorium)疝。
低鉀血症：血清鉀濃度低於3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清鉀濃度的範圍為3.5～5.5mmol/L)稱為低鉀血症。低鉀血症時，機體的含鉀總量不一定減少，細胞外鉀向細胞內轉移時，情況就是如此。但是，在大多數情況下，低鉀血症的患者也伴有體鉀總量的減少——缺鉀(potassiumdeficit)。常見症狀為肌無力和發作性軟癱，後者發作前可先有肌無力。低鉀可使心肌應激性減低和出現各種心律失常和傳導阻滯。輕症者有竇性心動過速、房性或室性期前收縮、房室傳導阻滯;重症者發生陣發性房性或室性心動過速，甚至心室纖顫。低鉀血症可有糖耐量減退，長期缺鉀的兒童生長發育延遲。輕度缺鉀者隻有食欲缺乏、腹脹、惡心和便秘;嚴重缺鉀者可引起麻痹性腸梗阻。
貧血和多發畸形：先天性再生障礙性貧血，其特點除全血細胞減少外，尚有多發性先天畸形的體征，以皮膚棕色色素沉著最常見，特別在麵部，鼻唇溝周圍明顯。其次為骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小頭畸形等。亦可有腎髒、心髒等畸形。
