一、發病原因
本病征至今病因不明，多數為常染色體隱性遺傳，個別顯性遺傳。
常染色體隱性遺傳：一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(該人群起源時成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優勢(例如鐮狀細胞貧血中，雜合子個體不會生瘧疾)。
Fanconi綜合征的分類目前分為3類。
1、原發性
(1)家族性遺傳性(AD，ART XLR)。
(2)散發性。
2、繼發性：繼發性Fanconi綜合征在小兒時期最多見，見於糖原累積病、半乳糖血症、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒及鉛中毒等。總之凡是廣泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均可引起。治療除對症外，應針對原發病進行治療。
(1)繼發於先天性代謝障礙：胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe綜合征(XLR)、半乳糖血症(AR)、遺傳性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血症(AR)、肝-竇狀核變性(Wilion病)(AR)。
(2)獲得性疾病：多發性骨髓瘤、腎病綜合征、腎移植。
(3)中毒：重金屬(汞、鈾、鉛、鎘)、馬來酸(Maleic acid)、來蘇兒、過期四環素、甲基3-色酮(methyl 3-chromone)。
3、近端腎小管綜合征：近端腎小管綜合征無臨床症狀，僅有輕度近端腎小管功能異常。
二、發病機製
近端腎小管多功能損害的發生機製可能與上皮細胞的複合轉運係統異常、能量代謝異常或濃度梯度缺陷等因素有關。
有人認為主要病理是近球小管變短，與腎小球連接部分變窄，從而發生代謝障礙，出現低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾見尿濃縮功能障礙及低血鉀。但有些腎病理檢查則為正常。
