一、發病原因
本病是由於某些原因(如病毒感染、中毒)導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經脊發育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發育不全或不發育。常伴有心血管、頜麵部、耳等發育畸形。易發生於大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關，主要為22q11.2的缺失(del22q11)。
二、發病機製
DGS是一組包括咽齶弓多畸形複合體。病因複雜，可能因素有接觸致畸形製劑和母體患糖尿病。大多數DGS(90%)患者及心髒畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間，其長度為200～300kb，經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間。另一個易於突變區為FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。
DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。
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