迪格奧爾格綜合征一般治療
藥物治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養:以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染:應注意隔離,盡量減少與病原體的接觸。
(3)避免接種疫苗:對疑似細胞免疫缺陷的新生兒,常因接種牛痘而發生全身性牛痘疹,接種凍幹卡介苗而致全身性播散致死。所以,應禁止接種牛痘、凍幹卡介苗等活疫苗,也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。
2.抗感染療法 由於細胞免疫能力低下,機體無法殺滅感染的病毒、真菌等病原體,因此,一旦發生感染,應選擇有效的抗病毒製劑如阿昔洛韋、伐昔洛韋(萬乃洛韋)、泛昔洛韋等和抗真菌藥物如伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑等進行治療。
3.免疫替補療法 主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。
(1)輸注新鮮全血:輸血前需考慮到由組織配型差異引起嚴重GVHR的危險。所以,血液輸注前須經過25~50Gy放射線的照射,以清除T細胞的增殖能力,防止血液中的淋巴細胞進入新生兒體內後攻擊宿主組織,從而避免嚴重GVHR的發生。但反複輸血,仍易引起過敏反應。
(2)轉移因子(TF) :係T淋巴細胞釋放的一種淋巴因子,可將正常人特異性免疫信息轉移至T細胞,激活受者靜止的淋巴細胞,從而起恢複和擴大細胞免疫反應的作用。它作用迅速,皮試陰性者接受相應的轉移因子後18~24h,即可出現陽性反應,且可維持數月之久。臨床上可用於先天性無胸腺或發育不全等免疫缺陷病,對慢性皮膚黏膜念珠菌病療效肯定,可起到一定程度的免疫重建作用,並能控製病毒、真菌或一些細胞內細菌的感染。劑量2ml(相當於1.8×108個白細胞的提取物),肌內注射,每天或隔天1次,連用3~6天。注射部位以接近淋巴結的皮下組織為宜。
(3)胸腺素(thymosin):係從牛胸腺或豬胸腺提取出的多肽類激素,不僅可誘導T細胞分化發育,而且增強成熟T細胞對抗原或其他刺激的反應,提高免疫功能,調節免疫平衡。可用於先天性無胸腺或發育不全等免疫缺陷病,但僅能改善臨床症狀。劑量5~10mg,肌內注射,每天1次,連用1~3周後改為隔天或每周1次,持續數月。
(4)幹擾素(IFN) :是在細胞感染病毒時產生的一種淋巴因子。可抑製病毒的增殖和促進自然殺傷(NK)細胞活化,故可增強免疫功能低下患者的抗病毒能力。常用製劑為基因工程製備的重組γ-幹擾素,劑量100萬U,肌內注射,隔天1次或每周2次,持續數月。
(5)阿地白介素(白細胞介素-2):係由T輔助細胞產生的一種淋巴因子,可促使淋巴細胞和其他免疫活性細胞的增殖,增強NK細胞和淋巴因子激活殺傷細胞的能力。新生動物病毒感染的實驗表明,該藥具有保護宿主的作用。
(6)骨髓移植:通過同種異體骨髓移植,給患者植入正常的造血幹細胞,可重建正常的細胞和體液免疫功能,是先天性無胸腺或發育不全病人的理想療法。據報道,3例完全性Di George綜合征患者的免疫缺陷已通過骨髓移植而獲得糾正。
理想的供髓者是同卵孿生同胞,因孿生同胞也可有相同的先天缺陷,故不適合於先天性免疫缺陷病。也可采用兄弟姐妹中HLA完全一致的供體。先天性免疫缺陷病進行骨髓移植時,應根據其細胞免疫缺陷的程度,選擇程度不同的免疫抑製準備,以防移植的骨髓遭排斥。對細胞免疫缺陷的程度不太完全者,要求應用較強的免疫抑製準備,如用大劑量環磷酰胺和白消安(馬利蘭),或全身性放射線照射,才能避免被排斥。
移植過程中和隨後的一段時間,因免疫功能低下而並發一些原蟲如卡氏肺囊蟲、病毒如皰疹病毒的感染,可應用磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(複方新諾明)、高效價特異性抗皰疹病毒免疫球蛋白加以防治。
(7)胸腺移植:胸腺小體分泌的胸腺素對T細胞的成熟具有重要作用,因此可通過多種方式將胎兒的胸腺植入患者體內,以促進T細胞的成熟,恢複細胞免疫功能。胸腺移植的方式有多種:可將胎兒胸腺的勻漿或薄片植入患者腹直肌內;或將胸腺上皮細胞經體外培養後再行植入;植入帶供血血管的胸腺整體,並將供血血管與患者腹腔內的小血管進行吻合。胸腺移植尤其適用於先天性無胸腺或發育不全的患者。
(8)免疫淋巴細胞:近年有采用免疫淋巴細胞進行治療獲得暫時療效的報道。
4.對症療法 補充葡萄糖酸鈣可控製手足搐搦症。