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迪格奧爾格綜合征(迪格奧爾格綜合征 )

別名:
迪格奧爾格綜合症,第三、四咽囊綜合征,喬治綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
免疫係統 全身
典型症狀:
抽筋 主動脈弓右位 甲狀旁腺機能減退 胸腺缺如 耳輪發育不全
並發症:
甲狀腺炎
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科
治療方法:
病因治療、對症治療

迪格奧爾格綜合征應該如何預防?

  預防:

  1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關如果孕婦受到放射線照射接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等則可損傷胎兒的免疫係統特別是在孕早期可使包括免疫係統在內的多係統受累故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要孕婦應避免接受放射線慎用一些化學藥物注射風疹疫苗等盡可能防止病毒感染還要使孕婦加強營養及時治療一些慢性病

  2.遺傳谘詢及家族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳谘詢是很有價值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病就要告訴父母親他們下一胎孩子患病的可能性有多大對於抗體或補體缺陷患者的直係家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式對於某些已能進行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病患者父母同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測如果發現有患者同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生

  3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGDX-聯無丙種球蛋白血症嚴重聯合免疫缺陷病從而中止妊娠防止患兒的出生

  迪格奧爾格綜合征患者將疾病傳給子代的機會為50%羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷父母患先天性心髒病或已確診為22q11缺失者是產前檢查的重點對象且產前超聲學檢查可發現心髒畸形依據以上可做出早期準確診斷及早給予特異性治療和提供遺傳谘詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。

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