一、發病原因
遺傳基因缺陷，病人體內酸性型甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
二、發病機製
本病基本的生化異常是酸性型甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2～q12。正常時這種酶水解低聚糖(oligosaccharide)-鍵連接的甘露糖苷。因為本病酸性型甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉積於組織內，主要在腦內，且隨尿排出。腦內神經元腫脹，呈氣球樣，其中的沉積物質就是含甘露糖的糖蛋白。
病理：在大腦皮質、腦幹和脊髓內出現普遍性神經元腫脹，呈氣球樣變。在冷凍切片上，包涵體物質PAS染色呈陽性。三叉神經和椎旁交感神經節也含有同樣的包涵體。此外尚有神經細胞彌漫喪失，白質內發生脫髓鞘性變和膠質變性等。小腦萎縮，其組織學改變為廣泛性，蒲肯野細胞和顆粒細胞喪失。肝髒活組織檢查顯示有細胞質包涵體，其大小為1～9nm不等。電子顯微鏡檢查神經包涵體顯示有單層膜包繞的空泡，其內有電子透明細顆粒物質，有時尚有細的纖維物質。電子顯微鏡檢查肝細胞包涵體可見有周圍包以膜的空泡，其內含有網狀顆粒物質、電子不透光小球(electron-opaque globules)、膜碎片和髓磷脂。在庫普弗細胞、肝竇上皮細胞、脾淋巴細胞、淋巴結、周圍血細胞、黏膜下結締組織細胞和骨髓中，均可見有包涵體。
