一、預防
除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護、開展婚姻和生育指導、努力降低人群中遺傳病發生率、提高人口素質之外，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳谘詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方麵的調查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家係調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全麵的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，並動員經治愈後才可結婚;③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便及早采取措施。
(2)遺傳谘詢：遺傳谘詢(genetic counselling)是由臨床醫生和遺傳學上作肯定解答，遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題，估計患者的子女再患某病的概率，並提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳谘詢的意義在於：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病、了解發病概率，采取正確的預防、治療措施;②降低人群遺傳病的發生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。
