一、症狀
按起病年齡，可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱為Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱為Ⅱ型或少年型。前者出生時多發育正常，1歲左右可出現進行性麵容醜陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下並運動遲鈍，但其程度不及Hurler綜合征。胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現晶體渾濁，初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下。Ⅱ型多於2歲後發病，體格與精神運動發育正常，2歲後開始進行性大腦發育遲緩，頻繁的呼吸道感染，麵容醜陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前發際低，有輕度雙側耳聾(多為感覺性)。部分病人可有全血減少。
二、診斷
根據臨床症狀、X線表現、反複感染、智力低下、運動遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷本病。
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