周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢,生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
X線檢查:X線表現為輕度多發性骨發育不全,腰椎椎體發育不全,呈鳥嘴狀,髂骨翼輕度外翻,髖外翻畸形,肋骨增寬。長骨的骨骺、骨幹、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化,有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。
周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢,生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
X線檢查:X線表現為輕度多發性骨發育不全,腰椎椎體發育不全,呈鳥嘴狀,髂骨翼輕度外翻,髖外翻畸形,肋骨增寬。長骨的骨骺、骨幹、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化,有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。
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