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甘露糖苷貯積症(甘露糖苷貯積症 )

別名:
甘露糖苷過多症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發人群:
多見於嬰幼兒及少年
發病部位:
全身
典型症狀:
嬰兒頭大 反複感染 肌張力減低 門齒間距增寬
並發症:
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科 兒科
治療方法:
無特殊療法,必要時可手術矯正骨骼畸形和用抗生素控製感染

  周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢,生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。

  X線檢查:X線表現為輕度多發性骨發育不全,腰椎椎體發育不全,呈鳥嘴狀,髂骨翼輕度外翻,髖外翻畸形,肋骨增寬。長骨的骨骺、骨幹、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化,有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。

甘露糖苷貯積症相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

甘露糖苷貯積症相關醫院

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