一、發病原因
本病病因不甚明了。因有明顯家族性遺傳傾向，可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常，尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙，而致尿鈣增多;此外，飲食與環境因素也與發病有關。
二、發病機製
本病有明顯家族性遺傳傾向，發病機製與常染色體顯性遺傳和基因突變有關。利用家係分析，限製性片段長度多態性和微衛星灶DNA多態性分析的方法發現病變基因位於人類染色體Xpll.22，編碼腎小管上皮細胞膜的氯離子通道蛋白CLC-5。CLC-5與細胞重吸收小分子量蛋白質形成內吞囊泡有關。基因突變後，使其通道結構異常，氯離子跨囊泡膜內流受阻，囊泡酸化障礙，影響蛋白質重吸收，出現小分子蛋白尿，同時囊泡不能酸化，影響到細胞膜表麵受體再循環，繼而引起多種物質轉運異常。本病高尿鈣產生的原因有：
1.腎小管重吸收鈣離子功能缺陷又稱腎漏出鈣過多(腎漏型) 腎小管對某種調節蛋白重吸收減少或管腔膜上參與鈣離子轉運的蛋白通道再循環障礙時，使原尿中鈣離子重吸收減少，引起尿鈣增加，血鈣減少。由於血鈣減少，刺激甲狀旁腺分泌PTH增加，同時維生素D活性產物合成增加，使血鈣保持正常水平。腎小管對磷重吸收減少，腎性失磷引起繼發性低磷血症，反饋作用使1，25(OH)2D3合成增加，使腸鈣吸收亢進並維持血鈣正常。空腸對鈣離子吸收增加，也使可濾過鈣離子增加，進一步增加尿鈣的排泄。
2.空腸轉運吸收鈣增加又稱腸鈣吸收亢進(吸收型) 主要由於空腸對鈣選擇性吸收過多，使血鈣升高致腎小球濾過鈣增多，繼發性尿鈣排出過高;另為甲狀旁腺分泌功能抑製，使腎小球超濾負荷增加，而腎小管重吸收鈣離子減少，引起尿鈣增多，吸收增加的鈣離子由尿中排出，所以血鈣不升高並可維持正常。此型機製不明，有人認為係維生素D調節障礙。
