一、發病原因
屬常染色體顯性遺傳性疾病。患者出生時即表現，往往有家族史，患者(雜合體)子女發病風險50%，純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。基因中隻要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.
二、發病機製
發生率約為1/100000。主要表現為先天性心髒疾病合並上肢畸形，但具體畸形表現有很大的個體差異性。自該病發現以來，遺傳學家、先心病學家、整形外科學家對此病的病因及治療方法一直做著不懈的努力研究。
1.胚胎分化異常 ：本病征的骨骼畸形發生於上肢是有其胚胎學基礎的，上肢芽的發生及原始心血管的主要分化過程均起始於胚胎的第4周，且都在2～3周內完成。因此，上肢和心髒有可能同時受某些因素影響而發生變異。根據Gegenbaur的原始翼理論，尺骨及其附近相當於原始鰭線的主幹，橈骨是另4個附屬線之一，且發生於尺骨之前，爾後又趨於消失，故橈側骨骼更易受累。由於下肢分化晚於上肢，所以下肢不受累及。這可能有助於說明本病征的橈側骨骼更易受累的原因。
2.基因異常： 一般認為本病征屬常染色體顯性遺傳，但亦有一些單發病例的報道。僅個別人報道患者的第16對染色體上有微小的變異，絕大多數人證明患者細胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天性心髒病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者卻未必有先天性心髒病，但二者對後代的遺傳性並無差異，因此均視之為本病征患者。
3其他因素： 妊娠一個月內服用抗癲癇藥物，可導致胎兒發病。或是其他外在因素比如輻射等。服用鏈黴素和四環素可導致胎兒骨骼、心髒畸形。
