一、鑒別
本病征應與下麵疾病相鑒別。
馬方綜合征：屬結締組織病，係常染色體顯性遺傳，累及骨、眼和心血管，智力發育不受影響。臨床典型骨骼係統改變為身材高大而瘦長，上半身較下半身短，四肢遠端部分細長，形成蜘蛛足樣指(趾)，常呈扁平胸、漏鬥胸、胸椎後凸或側凸;眼部主要表現為高度近視，晶狀體脫位或半脫位;患者由於升主動脈中層囊狀壞死，引起夾層主動脈瘤或主動脈瘤樣擴張伴主動脈瓣關閉不全，部分患者尚有二尖瓣黏液樣變性、二尖瓣脫垂的表現。
範可尼貧血：是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液係統疾病，這類病人除有典型再障表現外，還伴有皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發育不全等
心髒病—先天性耳聾—骨骼畸形綜合征：本征係一組先天性的綜合征，其主要特征是先天性的心髒疾患和骨骼畸形，伴有耳聾。本征在臨床上較為罕見。上肢-心髒畸形：其特征是有心髒先天性畸形合並上肢骨骼發育畸形，並可有大血管和周圍血管發育不全。
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