一、預防
預防措施包括攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
進行遺傳谘詢:
對於有家族病史的:要遺傳谘詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病谘詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查,進行染色體檢查。
孕婦:孕期用藥要經醫生的指導。做好產前的檢查。患者生子女必須進行產前診斷。盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。妊娠前3個月為肢芽與原心管的分化與敏感期,應注意避免精神與理化因素的不良刺激,有些藥物如苯妥英鈉、丙米嗪、反應停等在妊娠期應用時可產生上肢或軀體的畸形。