一、發病原因
胚胎發育過程中某個階段肺芽發育產生障礙導致肺不發育和肺發育不全。大多數同時並發其他發育缺陷，較常見的有氣管、支氣管和肺動脈的發育不全和缺如，脊椎發育異常。以及腹內髒器經過胸腹膜疝入胸膜腔，這些畸形都是與肺爭奪胸膜腔空間的。先天性膈疝的嬰兒50%～80%死於肺功能衰竭，主要是由於先天性肺發育不全。
二、發病機製
肺不發育或肺發育不全可分為以下病理類型：
1.肺發育不良 即肺實質發育障礙，常見類型有肺組織未發育伴先天性膈疝、肺動脈缺如、球形肺伴支氣管畸形。
2.肺葉缺如 一葉或多葉缺如，常見為右中葉和右下葉缺如。縱隔向患側移位，患側餘肺多合並其他畸形。
3.單側肺缺如 由於一側肺芽發育障礙，可以是支氣管閉鎖，遠端沒有肺組織及肺血管;另有一部分表現為支氣管狹窄和遠端肺組織肺氣腫，這是由於氣體經側支氣管進入缺乏肺血管的肺組織而形成的主支氣管缺如，繼發肺缺如。左側明顯多於右側，由於殘肺換氣不能代償，患兒多在嬰兒期死亡，有報道少數還是能活到60歲以上且無明顯臨床症狀。
4.雙肺缺如 胚胎期肺芽不發育，發病罕見，胎兒多合並心髒等髒器畸形，大多在宮腔內死亡流產，少數出生後可有呼吸掙紮，不能維持生命。
