一、發病原因
腫瘤是一種多原因、多階段及多次突變所致的疾病，由內因外因交替、交互作用的結果，肉瘤的病因也是如此，軟組織肉瘤有人提出與外傷有關，但無充分依據，其他如遺傳、病毒、放射線以及片狀異物與肉瘤的關係多屬個別病種的病例報道或屬動物實驗的結果。迄今未能確定肉瘤的病因，尚待進一步探討。
二、發病機製
1.發病機製 心髒橫紋肌肉瘤被認為是發育上異常，可能由原始間葉細胞分化而來，多屬先天性。從病理學上看，橫紋肌肉瘤是較常見而惡性程度很高的間葉組織腫瘤，多發生於四肢，並多位於肌肉內或其鄰近，呈結節狀或分葉狀。切麵呈魚肉狀，灰白或灰紅色，常可見出血及壞死灶。鏡下觀，腫瘤主要由各種不同分化階段的橫紋肌細胞組成。在成人，瘤細胞多見明顯的多形性，以梭形細胞為主，伴有圓形、多角形、蝌蚪形或帶狀細胞。瘤細胞質紅染，內有縱行的肌原纖維並可見橫紋。在青少年，常見的橫紋肌肉瘤則主要由分化較差、胞漿紅染的小圓形細胞構成，常呈腺泡狀排列。而小兒的橫紋肌肉瘤常見於眼眶、頸部，還可見於無橫紋肌組織的部位，如膀胱、陰道等，瘤細胞主要為未分化的梭形細胞和小圓形細胞，橫紋難見。在電鏡下，橫紋肌肉瘤的瘤細胞質內可見在光學顯微鏡下往往不易發現的帶有明顯橫紋的肌原纖維。
2.病理 原發性心髒橫紋肌肉瘤分為多形型、腺泡型和胚胎型三種病理類型。
(1)多形型橫紋肌肉瘤：體積較大，有時有假包膜，質較軟，切麵呈魚肉狀灰白色或紅色，常伴有出血或壞死。腫瘤生長迅速，浸潤和破壞周圍組織，瘤細胞形態多樣，胞漿豐富，核不規則，染色深，分裂象多。
(2)腺泡型橫紋肌肉瘤：切麵呈灰白色，質地如橡皮，瘤細胞胞漿少，嗜酸性，腫瘤細胞多排列成腺狀，也有呈彌漫狀或巢狀排列，中央部分排列疏鬆。形成不規則空隙，即所謂的腺泡狀結構。
(3)胚胎型橫紋肌肉瘤：瘤細胞多呈胚胎發育早期幼稚橫紋肌母細胞及原始間葉細胞，腫瘤內有黏液樣基質，切麵呈黏液水腫狀，胞漿染深伊紅色，細胞核染色深濃。上述分型中有時可見瘤細胞類型的交叉現象。
