小兒先天性肝囊腫疾病病因
一、發病原因
肝囊腫多為先天性，常同時合並其他髒器囊腫，如合並腎囊腫。國外有學者曾對184例腎囊腫病人及家屬進行調查，發現173例屍檢中有64例合並肝囊腫，並且70%的腎囊腫病人具有家族史，他提出這兩種疾病由單一基因引起。
二、發病機製
關於發病機製一般認為肝囊腫是胚胎時期肝門管區膽管發育異常所致。Moschowitz進行研究，發現胎兒囊性肝的囊腫壁內襯有膽管上皮及長方形上皮細胞，他認為這是由於迷走的膽管上皮合並炎性增生及阻塞，導致管腔內容物滯留形成囊腫;也有學者認為胚胎發育中，多餘的肝內膽管沒有自行退化，又不與遠端膽管連接，形成囊腫。先天性肝囊腫內皮的生理狀況以往了解較少，Everson等(1990)通過對臨床病人進行經皮囊內置管及注射促胰液素(胰泌素，secretin)試驗(考慮到囊腫內皮為膽管上皮細胞，胰泌素具有調控上皮分泌作用)，結果顯示囊液的電解質組成與血清相同，囊液的γ-GT高於血清水平、葡萄糖含量低(<0.83mmol/L，即15mg/dl)、存在分泌IgA的成分，說明與膽管上皮細胞的表達相同;囊內壓力測定為16～40cmH2O，高出膽道內壓力，說明囊液分泌為主動性。囊液中含有IgA、IgG、活化的補體G。注射胰泌素10min之內，可見囊液分泌持續增多。先天性肝囊腫的囊液分泌可能由內分泌調控，但缺乏深入了解。先天性肝囊腫可以是孤立單發累及一葉或多發彌漫累及全肝，囊腫大小不一，大者可達數十厘米，小者可如針尖。巨大的肝囊腫(據報道最大的囊腫含囊液1.8萬ml)可引起明顯症狀，如上腹部膨脹、壓迫、身體活動及食量受限;囊腫本身也可發生並發症，如囊內出血使囊腫急劇膨脹導致腹痛;其他少見並發症有囊腫穿破、細菌感染、膽瘺以及由於囊腫壓迫所致的梗阻性黃疸、門靜脈高壓、下腔靜脈受壓等。肝髒具有強大的增生代償能力，因此一般不造成肝硬化或肝功能衰竭。肝髒的單純性囊腫一般不發生惡變，但亦有記載單純性肝囊腫發生惡變(Ameriks，1972)。囊壁菲薄，襯以單層立方或柱狀上皮細胞，與膽管上皮細胞類似，細胞均無增生或異型增生(atypsia)現象，囊內多呈清亮的漿液性液體，也可呈微黃色，但測不出膽色素;伴有囊內出血的可呈咖啡樣混濁，一般不呈鮮紅色，伴有囊內感染者，囊液含有大量白細胞。囊腫在其逐漸膨脹增大過程中，壓迫鄰近的肝組織，使含囊腫的肝髒萎縮，而餘下的肝組織增生代償。由於受壓，肝細胞消失，但血管和膽管不消失，並向囊內突出而呈皺襞狀，構成囊腫的壁，因此，囊壁上有大量的血管結構。囊液比重在1.010～1.022，有微量蛋白、膽紅素、膽固醇、葡萄糖及各種酶如γ-GT，乳酸脫氫酶(LDH)等，在蛋白中含有IgG、IgA，說明囊壁上皮具有分泌功能。
