一、發病原因
我國、日本、印度和南非大多由肝靜脈以上的下腔靜脈隔膜(大多屬先天性)引起，少數由肝靜脈隔膜引起。歐美則多由肝靜脈血栓形成所致，與高凝狀態，如真性紅細胞增多症、抗凝血酶Ⅲ缺乏、高磷脂綜合征等有關。
造成肝靜脈阻塞的原因主要有：
1、肝靜脈或其主幹和(或)下腔靜脈肝段受壓、血栓形成、新生物的閉塞或壁上有膜或網狀物。
2、肝後上部分鄰近肝靜脈主幹和下腔靜脈的各種病變，如惡性腫瘤、血管瘤、血腫、阿米巴膿腫、囊腫(如包蟲囊)、梅毒的樹膠腫等可壓迫肝靜脈。
3、小兒則以先天性肝靜脈狹窄、肝靜脈內膜炎為主要病因。
4、紅細胞增多症(原發或繼發)、鐮狀細胞貧血、白血病、溶血性貧血等血液疾病，長期服用避孕藥，腹部鈍傷、慢性炎症性腸炎、急性酒精性肝炎、膽管炎、胰腺炎、盆腔感染、靜脈閉塞性疾病以及妊娠，可通過血凝固機製異常，或靜脈內皮損傷，以致發生血栓形成而導致本病。
5、此外還有30%病例病因不明。
二、發病機製
本病征肝內和肝外兩型門脈高壓的共同特點為，嘔血(上消化道出血)、脾髒腫大和腹水。在發病機製的探討上，綜合各家意見，主要病因集中在血栓形成、膜性狹窄和局部壓迫三方麵。
1、血栓形成。
BCS常常發生於各種血液凝固性增加的病人，其中報道最多的是真性紅細胞增多症和其他髓增生性疾病。Wanless等報告一組145例屍檢資料，見真性紅細胞增多症和不明原因髓增生性疾病有1/3伴有顯性門靜脈高壓。陣發性夜間血紅蛋白尿(PNH)也是BCS常見的原因之一。PNH伴發BCS的頻率為12%～27.3%。BCS在長期口服避孕藥的人群中發生較高。鄰近器官炎症性病變如潰瘍性結腸炎和Crohn病屢有伴發BCS。
總之，各種原因所致的血液凝固性升高，均可導致肝靜脈和(或)肝段下腔靜脈血栓形成。至於血栓形成為何偏偏發生在這個部位，迄今尚沒有滿意的解釋。
2、膜形成。
1912年，Thompson和Turnbull在國外文獻中報道第1例肝段下腔靜脈膜性梗阻(MOVC)，1950年，Bennett再次作了報道。此後，關於BCS時的MOVC在許多國家相繼作了大量報道。MOVC的發生是由於先天性病變，還是後天因素所致，目前仍有爭論。以往多數學者認為，MOVC是由於發育缺陷所致的先天性病變。如Hirooka根據病理解剖發現研究下腔靜脈和肝段的胚胎發育，提出組成下腔靜脈各部包括部分心髒、肝總靜脈、肝竇、右下主靜脈的上段和下段，如果在發育過程中異常融合或堵塞，可以解釋若幹類型的病理變化。
3、局部壓迫。
鄰近髒器病變，包括炎症、創傷、肝占位性病變或轉移性癌腫，壓迫或侵犯肝段下腔靜脈和肝靜脈，或是肝癌沿肝靜脈蔓延引起癌栓和血栓形成，造成阻塞。
4、本症小兒患者以先天性肝靜脈狹窄、肝靜脈內膜炎為主要病變。可繼發脾功能亢進，往往出現全血細胞減少、皮膚黏膜出血、骨髓增生等脾功能亢進的表現。
