一、發病原因
本病征是後顱窩的一種先天畸形，病因未明，是胚胎早期的發育障礙。其主要病變是第四腦室Magendie孔與Luschka孔阻塞，也可見於先天性腦積水、腦室內或外儲積腦脊液。
二、發病機製
由於第四腦室內的腦脊液儲積而發生第四腦室囊包狀擴大;小腦蚓部發育不全，後蚓部缺損，由擴大的第四腦室將前蚓部和小腦半球分別推向前方和側方;小腦幕及橫突向上移位，引起高位竇彙和顱後窩擴大。
本病征的病理特點是：①第四腦室囊性擴張;②小腦蚓部發育不全或不發育;③有先天或以後起始的腦積水。
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