一、症狀
1.顱壓增高表現 多數患兒在2歲以前出現症狀,如頭痛,嘔吐,煩躁等顱內壓增高症狀,頭顱前後徑增長,枕部後突明顯,臨床表現主要為腦積水,顱壓增高症狀。
2.神經損害症狀 顱壓增高致小腦及腦神經損害症狀,智力和運動功能的異常,運動發育落後等,腦神經損害表現為展神經麻痹,頭部控製能力差,小腦功能受損表現有步態不穩,眼球震顫等,還可表現為痙攣性腦性癱瘓及智力低下等。
二、診斷
典型的臨床表現一般診斷不難,多次複查頭圍,如發現增長過速,可協助診斷,在較大的兒童有顱內壓增高表現時,應考慮腦積水的可能性,應當注意在顱縫已閉合的兒童,腦積水沒有頭顱增大的表現。
由於本病征缺乏特異症狀體征,故診斷較困難,Maria報道的病例確診時間從生前到34歲,大部分病例年齡在小於6個月時確診。