一、發病原因
本病病因迄今未明。大多數學者認為可能是由於局部持續性血流動力學障礙，引起靜脈壓極度升高致血管擴張，導致受累椎體骨質被吸收。
二、發病機製
其發病機製目前爭論較多。多數學者認為是骨內動脈與靜脈異常吻合，致內壓增高，血腔擴大，骨質破壞，出血而形成的血性囊腔。近年來不少學者將本病分為原發性和繼發性兩類。所謂原發性是指除了動脈瘤樣骨囊腫的病變以外，沒有發現其他伴隨病變並存。繼發性是指本病常伴隨其他良性腫瘤或瘤樣病損存在，甚至可與惡性腫瘤並存。
動脈瘤樣骨囊腫也可由非骨化性纖維瘤，軟骨母細胞瘤，骨母細胞瘤，單純骨囊腫，軟骨粘液纖維瘤和纖維結構不良繼發轉變而來。動脈瘤樣骨囊腫與上述病變的聯係相當密切，所以組織學報告必須包括病損多個取材部位的結果，以排除可能的原發病種。最常見的前原發病為：巨細胞瘤(19-39%)。其次骨母細胞瘤、血管瘤，軟骨母細胞瘤、軟骨粘液樣纖維瘤，單純性骨囊腫，纖維組織細胞瘤，嗜酸性肉芽腫和骨肉瘤。
動脈瘤樣骨囊腫內可見多數充滿似血液的大小不等的囊腔，呈暗紅色或棕色，以纖維組織為間隔。囊壁組織分兩型：①肉芽腫型，囊壁厚薄不等，主要由豐富的多核巨細胞及間質細胞所構成。②纖維型，主要為成熟的纖維組織，亦可見不等量纖維性骨化，囊壁的血管改變見中小靜脈明顯擴張充血，血管壁呈不同程度的增厚。因在動脈瘤樣骨囊腫的病理改變主要為大小不等的血性囊腔，囊壁不是正常的血管壁，而由反應性間質細胞及多核巨細胞構成，其下可見到纖維組織層，內有反應性骨質。在病理學檢查時常有伴隨病變的組織學特點，因此要仔細觀察病理改變的特點。
