一、發病原因
正常食管裂孔由左膈肌第1～4腰椎向前分為左右兩翼，亦可起於左膈腳(第1～3腰椎前)，猶如圍繞頸而形成，裂孔縱徑3～5cm，橫徑2cm。在食管裂孔處有數層組織，如胸膜，縱隔脂肪、胸內筋膜、腹內筋膜等，將胸腔與腹腔分隔。食管裂孔在反流中有重要作用，胃食管結合部周圍膈食管裂孔的肌肉如同彈簧夾，其有節律地收縮與吸氣運動同步。食管裂孔周圍肌肉收縮時向下牽拉食管並增加其彎曲角度，有助於食管下段關閉，從而防止了胃食管反流。
此外，胃食管結合部(從食管移行到胃的部分)在抗反流中亦有重要作用，該部位於膈肌下方鄰近的腹腔內，通過食管下段(裂孔上下各1～2cm)環形肌纖維的張力性收縮、胸腹腔之間的壓力差作用、膈肌腳的彈簧夾夾閉作用等，使其在靜息狀態下腔內壓力既高於頸胸段食管，又高於其下的胃底部(大於胃內壓力15～25cmH2O)，從而保持關閉。吞咽進食後立即鬆弛，保證吞咽食物按食管到胃的單方向運動。
其次，食管腹腔段的適宜長度(新生兒0.3～1.4cm，10歲0.3～1.5cm，成人0.4～3.4cm)則是保證食管下端在靜息下保持閉合狀態的關鍵。依據Laplace定律，使胃內容物由膨大的胃腔反流至細小的食管內，需要比一般腹腔壓力更大的力量。故適長的食管腹腔段在防止胃食管反流中發揮了機械作用。
再次，His角的活瓣作用，在抗反流中亦有重大意義。His角即食管腹腔段左側壁與胃底右側壁相鄰處構成的銳性夾角。當胃底壓力增高時，膨脹的胃底向右推壓食管下端左側，使其貼附於食管右側壁上，從而關閉了食管下端，防止了胃向食管的反流。
膈食管韌帶是由胸內筋膜(胸膜下)，腹內筋膜(腹內膈肌下、腹膜上)構成纖維彈性筋膜，其在食管裂孔達食管下段向上返折，與食管環形肌相融合，具有封閉裂孔、抵抗腹壓、固定食管、防止胃進入胸腔的作用。
胃賁門黏膜“玫瑰花結”的關閉狀態，胃前壁肌肉的斜行纖維等結構都有抵抗胃內壓和防止胃食道反流的作用。
1.先天性發育異常
(1)膈肌腳、食管裂孔周圍組織發育不良：
①胃和食管周圍韌帶發育不良：正常情況下，胃和食管周圍有較堅韌的結締組織(膈食管韌帶、胃膈韌帶、胃懸韌帶)使之與周圍緊密連接，使胃、食管保持正常位置，防止胃內食物反流進入食管，防止腹腔食管、賁門上移。如果膈食管韌帶、胃膈韌帶、胃懸韌帶等發育不良，尤其是膈食管韌帶與食管周圍失去緊密連接，食管腹腔段失去控製和穩定性，當膈肌運動時由於腹腔食管活動性強，易向上進入胸腔形成疝。屍體解剖發現，部分新生兒食管裂孔周緣與食管壁之間的連接以食管的前、後壁連接較緊密，而其兩側較鬆弛，故疝的內容物易從食管兩側的薄弱處進入胸腔。
②食管周圍左、右膈腳肌纖維發育異常。
A.食管周圍左、右膈腳肌纖維發育障礙：如胚胎發育過程中，食管周圍左、右膈腳肌纖維發育障礙而導致膈肌在食管裂孔處的先天性缺損或薄弱，失去正常的鉗閉作用。
B.食管周圍的左、右膈腳肌纖維未形成肌環，無收縮和固定作用：崔功浩等人(1986)根據構成食管裂孔兩側緣的肌纖維來源，將食管裂孔分為5種類型：Ⅰ型：自右側膈腳發起，構成食管裂孔兩側緣;Ⅱ型：自左內側膈腳發起構成食管裂孔兩側緣;Ⅲ型：自右內側膈腳發起構成食管裂孔左側緣，來自左內側膈腳構成食管裂孔右側緣;Ⅳ型：來自右內側膈腳肌纖維構成食管裂孔右側緣，而來自左膈腳構成食管裂孔左側緣;V型：來自右內側膈腳肌纖維構成食管裂孔左側緣，由主動脈裂孔前方的結締組織處發起一肌纖維構成食管裂孔右側緣者。他們發現第Ⅳ型因肌纖維未形成肌環，故無收縮和固定作用，易導致食管、賁門突入胸腔。
(2)胚胎期胃向尾端遷移至腹腔過程延遲：
由於胃向尾端遷移時發生停頓，致使胃停留在胸腔內，食管的延長停頓、胃和食管接合部位在膈肌上方，故有些先天性食管裂孔疝同時伴有短食管畸形。
2.後天因素
(1)膈食管韌帶退變、鬆弛：
膈食管韌帶新生兒期即存在，隨著年齡的增長，食管裂孔周圍組織和膈食管韌帶彈力組織萎縮退變而逐漸變薄變弱，同時腹膜下脂肪逐漸聚積於裂孔附近，使食管裂孔增寬。由於膈食管韌帶和食管周圍其他筋膜退變、鬆弛，逐漸失去其固定食管下段和賁門於正常位置的功能，易使食管下段和賁門疝入膈上。隨著年齡的增長，成人食管裂孔疝的發病率逐漸增高。手術中證實，許多成年食管裂孔疝患者的膈食管韌帶實際上已不複存在。尤其老年人，上述退行性變和萎縮非常常見，而且多伴有導致的腹壓升高的疾病(如便秘、前列腺肥大、慢性氣管炎等)，在食管裂孔增寬和高腹壓對胃向胸腔的“推動”作用下，更易發病。
(2)腹腔內壓力升高：
在膈食管韌帶退變、鬆弛或消失的情況下，腹腔內壓力增高和不均衡可促使食管下段和賁門疝入膈上而發病。如妊娠、肥胖、腹水、腹腔內巨大腫瘤、慢性便秘、長期慢性咳嗽或過度劇烈咳嗽、頻繁嘔吐和呃逆、負重彎腰等均能使腹腔內壓力升高，把部分胃擠向增寬、擴大的食管裂孔而誘發本病。
(3)食管攣縮：
慢性食管炎、食管下段憩室、潰瘍、腫瘤浸潤、胸椎後凸、強烈的迷走神經刺激等可引起食管攣縮。食管在長期向上牽拉的作用下，食管下段和賁門逐漸進入膈上而致本病。
(4)手術和外傷：
嚴重的胸腹部損傷、手術所致的食管、胃與膈食管裂孔正常位置改變，或由於手術牽引造成的膈食管韌帶和膈食管裂孔的鬆弛，亦能引起本病。
二、發病機製
膈食管裂孔的擴大，環繞食管的膈肌腳薄弱等，致使腹段食管、賁門或胃底隨腹壓增高，經寬大的裂孔而進入縱隔，進而引起胃食管反流、食管炎等一係列病理改變。
1.病理分型
病理分型方法較多，常見的有下列4種：
(1)Akerlund分型：
Akerlund(1933)將食管裂孔疝分為3型。
Ⅰ型(先天性短食管性裂孔疝)：先天性短食管，胃被拉入胸腔;或先天性食管裂孔發育上的缺陷過於寬大，胃疝入胸腔而繼發性食管變短。
Ⅱ型(食管旁裂孔疝)：賁門位於膈下正常位置，部分胃底連同被覆的腹膜由食管旁疝入胸腔。裂孔增大，發病原因可為先天性發育異常或後天性的因素。
Ⅲ型(食管胃滑動疝)：此型最常見。胃食管結合部疝入膈上，賁門位於後縱隔，His角變為鈍角，無真正的疝囊，膈食管韌帶被拉長、鬆弛，胃左動脈亦被拉緊上移。站立位時疝入膈上的胃可部分或全部返回腹腔。
(2)Shinner分型：
依據解剖缺陷和臨床表現，將食管裂孔疝分為4型：
Ⅰ型(食管裂孔滑動疝)：食管裂孔輕度擴張，膈食管韌帶變薄，賁門及胃底上移，有不同程度的胃、食管反流。
Ⅱ型(食管旁疝)：膈食管韌帶缺損，有腹膜形成的疝囊，賁門位置正常，無胃、食管反流。
Ⅲ型(混合型)：食管裂孔滑動疝與食管旁疝同時存在，有胃、食管反流。
Ⅳ型(多器官型)：部分結腸或小腸也進入食管旁疝囊內。
(3)Allison分型：
共5型。Ⅰ型：食管旁疝;Ⅱ型：食管旁滑動疝;Ⅲ型：滑動疝;Ⅳ型：食管囊性滑動疝;V型：先天性短食管。
(4)Barrett分型：
Barrett根據食管裂孔發育缺損的程度、突入胸腔的內容物多寡、病理及臨床改變，將食管裂孔疝分為3型。
Ⅰ型：食管裂孔滑動疝;Ⅱ型：食管旁疝;Ⅲ型：混合性疝。
由於Barrett分型簡單、實用，被國內外普遍采用。
2.病理生理
按Barrett分型法闡述。
(1)食管裂孔滑動疝：
疝環為開大的食管裂孔，疝內容物為食管腹腔段、賁門和胃底，無真正的疝囊。當臥位或腹壓增加時，食管腹腔段、賁門和胃底可由開大的食管裂孔疝入膈上;腹壓減低或立位胃空虛時，食管、賁門滑回正常位置。多數食管腹腔段變短、胃His角變鈍。由於胃食管結合部及胃底進入後縱隔，下段食管暴露在胸腔內負壓之下，其括約肌功能喪失，發生胃食管反流。須指出的是，發生胃食管反流並非全部是病理性的，正常人亦偶有胃食管反流的發生，尤其在進食後更易發生。單純的胃食管反流並不一定導致食管炎的發生和出現症狀。研究發現：酸性胃內容物對食管的損害程度，取決於食管對酸性胃內容物的廓清能力、堿性唾液對胃酸的中和作用、食管黏膜抗酸侵蝕的能力等多種因素。食管對酸性胃內容物的廓清能力與食管蠕動、重力作用和體位關係密切，尤其食管蠕動功能更為重要。正常情況下，反流物可觸發食管繼發性蠕動。一旦發生反流，食管即產生一強有力的蠕動波來排除食管腔內的酸性內容物，使食管內的酸度迅速恢複到原來的水平。當早期食管裂孔疝較小時，局部解剖結構的缺陷，可誘發輕度的酸反流，食管通過本身的代償機製，增強食管的蠕動功能，增加食管的酸清除能力，避免或減輕食管黏膜損傷。此時表現為無食管黏膜形態學改變的胃食管反流。當反流頻率或反流量超過一定界限，或食管本身的蠕動不足以清除反流到食管內的酸性反流物時，其代償機製破壞，在胃酸和胃蛋白酶的侵蝕下造成食管黏膜的損傷及炎症。炎症初起，局限於食管下段黏膜充血和水腫。食管裂孔疝患者發生反流性食管炎後，可出現食管動力異常，主要表現為食管遠端蠕動障礙、對酸性反流物的廓清能力進一步下降。在胃內反流物長時間的刺激下，食管黏膜炎症反應加重、破壞，形成潰瘍性食管炎。食管壁的水腫和食管肌層的痙攣又使食管腔變窄。重者炎症可以累及食管肌層甚至食管周圍組織，出現食管炎和食管周圍炎。因食管炎的長期反複發作、潰瘍愈合時膠原的覆蓋和肉芽組織增生，致使食管壁增厚、僵硬，最終導致食管纖維化、瘢痕性食管狹窄和(或)短縮，乃至於發生梗阻。Skinnex報道，成年人食管裂孔疝發生反流患者的食管狹窄發生率為20%，兒童為35%，尤以60～80歲的老年患者最高。
下食管括約肌可發生短暫鬆弛，而且夜間括約肌短暫鬆弛發生頻率較白天增高，加之夜間胃酸分泌量高(迷走神經興奮性高)、食管蠕動減少、唾液少不足以中和胃酸、反流物主要有胃酸和胃蛋白酶組成(胃內無食物)等因素，因此食管裂孔滑動疝病人夜間發生食管炎的機會多。反流物被吸入喉和氣管，可發生聲帶的炎性息肉，亦可因誤吸導致反複發生肺炎、支氣管炎，少數情況下吸入的異物留在肺內可引起肺膿腫或支氣管擴張，還可以誘發哮喘發作。尤其新生兒、嬰幼兒最易發生誤吸。一些嬰幼兒患者常因睡眠中發生胃食管反流，將反流物誤吸入氣管、支氣管，在睡眠中經常出現嗆咳、哭鬧，甚至造成新生兒窒息死亡。臨床上，以反複發生呼吸道感染就診者亦屬常見。
過去認為，構成食管裂孔的膈肌腳發育不良、膈食管韌帶鬆弛、胃食管His角變鈍，以及食管蠕動功能的異常等是導致胃食管反流的原因，而且通過手術將變鈍的His角變銳、修複擴大的食管裂孔獲得了一定的療效，也間接證實了上述因素與胃食管反流的關係。但目前認為，胃食管反流的發生與裂孔疝大小和解剖異常無關，而下食管括約肌形成的生理高壓區在抗反流屏障中起重要作用。下食管括約肌功能主要與下食管括約肌的長度和下食管括約肌壓力有關，有學者認為：
①下食管括約肌壓力<7mmHg;
②下食管括約肌功能段長度<2cm，或食管腹腔段<1.0cm時，表明下食管括約肌功能不全。
已證實，食管裂孔疝患者發生胃食管反流的原因是下食管括約肌長度和下食管括約肌壓力異常。但也有學者認為食管裂孔疝病人的下食管括約肌壓力無明顯異常，而下食管括約肌長度不足則是導致下食管括約肌功能障礙的主要因素。國內學者周雪蓮等人在臨床研究中也發現，下食管括約肌壓力在食管裂孔疝患者胃食管反流的發生中不起重要作用;食管腹內段作為下食管括約肌功能單位的所在地，其長度構成下食管括約肌完整功能的一個組成部分，通過手術恢複食管腹內段長度抗反流，其療效與術後腹內食管段長度關係密切，輕度則效果好，表明食管腹內段的長度不足是反流發生的關鍵原因。
(2)食管旁疝：
胚胎早期食管兩側各有一隱窩，如在發育過程中未能消失而形成薄弱環節，以及膈肌發育不良導致食管裂孔擴大，胃底可由此缺損或薄弱部位突向膈上、食管後方，形成食管旁疝。此時，賁門仍位於膈下，胃His角不變，食管腹腔段保持一定的長度，下食管括約肌功能無異常並保持良好的防反流機製，因此本型無胃食管反流現象。胃大彎與部分胃體或全胃也可疝入胸腔，構成巨大食管旁疝。如全胃沿著賁門及幽門長軸方向翻轉疝入胸腔，可導致胃扭轉、梗阻。隨著全胃進入縱隔後吞咽空氣不能排出、胃膨脹加重，逐漸發生血運障礙、絞窄壞死、穿孔，發生嚴重胸、腹腔感染和中毒性休克。
(3)混合性疝：
食管韌帶明顯鬆弛不能固定食管、賁門，致使其在食管裂孔上下滑動，同時有胃底疝入胸腔，既有胃His角變鈍、下食管括約肌功能喪失、胃食管反流，又可發生胃疝入胸腔、扭轉。
