一、發病原因
與遺傳、環境因素等相關。先天性白內障病例中約30%有遺傳因素，還有30%與胎生期母體罹患風疹或內分泌失調有關。35%～50%的先天性白內障為散發病例，一般病因不明。
二、發病機製
1、遺傳
近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內障是遺傳性的。其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統計資料表明，顯性遺傳占73%，隱性遺傳占23%，尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家，隱性遺傳也並非少見。
先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百餘年的曆史，但是由於本病有不同的類型，不同的基因位點和遺傳異質性，因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內障的基因位點，至少有12個致病基因位於不同染色體的不同位點。目前發現常染色體顯性遺傳性先天性白內障至少有3個，不同的位點在2個染色體上。有一種類型的白內障(後極型)的致病基因位於16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖;還有一種類型的胚胎核白內障的致病基因位於2號染色體，另有一種類型的胚胎核，胎兒核白內障的致病基因位於1號染色體。顯性遺傳的白內障由於外顯率不全，因而表現為不規則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內障。
常染色體隱性遺傳的白內障較為少見。多與近親配婚有關。近親配婚後代的發病率要比隨機配婚後代的發病率高10倍以上。比較常見的是核性白內障。隱性遺傳白內障也會出現分類的錯誤，因為在隨機配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內障患者，就會被誤認為是原因不明的白內障。
由於目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內障的重要措施。現已知此類白內障有2～3個致病基因。
X-連鎖隱性遺傳白內障更為少見。有1個致病基因。男性病人多為核性白內障，靜止不變或者逐漸發展為成熟期白內障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒有視力障礙。
動物實驗已觀察到遺傳性先天性白內障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內障、隱性遺傳的兔Y字縫白內障，以後均可逐漸發展為完全性白內障。
無家族史的散發性白內障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家係的第一代白內障思者，其子女就會有50%的患病機會。
在先天性白內障的分子遺傳學研究中，發現其結果是不一致的，這是由於本病有不同的基因位點，並呈多態性。在DNA重組技術的研究中，發現晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白內障。另有學者認為白內障的發生是與21號染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關。應用激光拉曼光譜研究遺傳性白內障中發現，在白內障開始形成時，表現晶體酷氨酸殘基改變，巰基轉化為二硫鍵，交聯成大分子聚合物，使混濁的晶體蛋白聚合物處於穩定狀態。
2、非遺傳性
除遺傳外，環境因素的影響是引起先天性白內障的另一重要原因。約占先天性白內障的1/3。
應該提出的是母親在妊娠期前2月的感染，是導致白內障發生的一個不可忽視的因素。妊娠期的感染(風疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒)，可以造成胎兒晶體混濁。此時期晶體囊膜尚未發育完全，不能抵禦病毒的侵犯，而且此時的晶體蛋白合成活躍，對病毒的感染敏感，因此影響了晶體上皮細胞的生長發育，同時有營養和生物化學的改變，晶體的代謝紊亂，從而引起混濁。在妊娠的後期，由於胎兒的晶體囊膜已逐漸發育完善，有了保護晶體免受病毒侵害的作用。
在多種病毒感染所致的白內障中，以風疹病毒感染最為多見。1964～1965年美國有一次風疹大流行，有2萬名兒童罹患風疹綜合征，其中有50%伴發先天性白內障，在出生時或生後的一年內即有晶體混濁。混濁的程度與病毒侵犯晶體的時間或程度有關。 此外，隨著各種性病發病率的上升，單純疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白內障亦應給予重視。新生兒可以從母親的產道受病毒感染。已有報告在病人的晶體皮質內培養出單純疤疹病毒Ⅱ型。新生兒的晶體可為透明，但白內障不久很快發生。
妊娠期營養不良，盆腔受放射線照射，服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)、妊娠期患係統疾病(心髒病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣代謝紊亂)以及維生素D缺乏等，均可造成胎兒的晶體混濁。
先天性白內障另一個常見的原因是胎兒最後3月的發育障礙。典型表現是早產兒出生時體重過低和缺氧，中樞神經係統損害。已有動物實驗證實宮內缺氧可以引起先天性白內障。
約有2.7%早產兒在出生後有白內障，晶體前後囊下有清晰的泡，雙眼對稱，泡可以自行消退或逐漸發展成後囊下彌漫混濁。此外，發育不成熟的早產兒，常需吸入高濃度氧氣，多有早產兒視網膜病變，數月後可有晶體混濁。
總之，在非遺傳性的先天性白內障中，環境因素的影響是造成白內障的重要原因。因此要強調圍產期保健，以減少先天性白內障的發生。
3、散發性
約有1/3先天性白內障原因不明，即散發性，無明顯的環境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白內障，但無家族史，因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發病例也很難診為遺傳性。
確定先天性白內障病因的最基本的方法，先是要明確白內障是健康患兒的孤立病症，還是全身或眼部病變的一部分。在一些病例，通過了解家族史和個人史，結合完整的全身和眼部檢查一般可找到病因並做出正確診斷。前極性白內障、後晶狀體圓錐一般不合並全身異常;有雙側永存原始玻璃體增生症的患兒，應與Norrie病、13-三體相鑒別。母體懷孕最初3個月的疾病史、用藥史、X線暴露史等具有重要參考價值。
當新生兒有一眼或雙眼思白內障時，應該明確其病因。如果有陽性家族史，則與遺有關。此外，環境因素的影響也是其發病原因，有部分是全身疾患的並發病。即便是經過家係分析或是實驗室檢查後，仍有1/3病例不能查出病因。這類原因不明的白內障稱為特發性白內障。病人沒有其它的眼部異常，亦無全身疾思，可能係多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與係統性疾病有關，但是由於係統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。
