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小兒唐氏綜合征(小兒唐氏綜合征 )

別名:
先天愚型,先天愚症,小兒21-三體綜合征,小兒伸舌樣癡呆,小兒唐氏綜合症,小兒唐綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
染色體疾病,無法治愈
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
流涎 頸短 小頭 眼距寬闊
並發症:
先天性心髒病
是否醫保:
掛號科室:
兒科 產科
治療方法:
智能訓練

小兒唐氏綜合征是怎麼回事?

  一、病因

  1866 年,Dr.John Langdon Down 第一次對唐氏綜合症的典型體征包括這類患兒具有相似的麵部特征進行完整的描述並發表,因此,這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症(Down綜合症)。 1959 年,證實了唐氏綜合症是由染色體異常(多了一條 21 號染色體)而導致的。現代醫學證實,唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關,係21號染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種類型。母齡高,卵子老化是發生不分離的重要原因。

  二、發病機製

  父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離,導致三體型(患兒具三條21號染色體)。其發生機製係因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時,染色體不分離所致。研究表明,孕婦年齡越大(高危孕婦),唐氏綜合征發生的可能性越大。但不是說,高危孕婦的胎兒就一定是唐氏寶寶;低危孕婦的胎兒必不是唐氏寶寶。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現,父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞係及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。

小兒唐氏綜合征相關醫生

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    李秀蓮 主任醫師
    未開通
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    彭玉 主任醫師
    未開通
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    王珩 主任醫師
    未開通
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  • 譚衛荷,主任醫師
    譚衛荷 主任醫師
    未開通
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    擅長疾病:一直從事婦產科臨床工作,主要從事產前診斷、遺傳谘詢及高危妊娠診治等。在產前診斷、遺傳谘詢、高危妊娠等方麵積累了豐富經驗,熟練處理各種妊娠合並症及並發症,熟練掌握產前診斷指征、胎兒發育異常診療處理及各種遺傳病臨床表現、診斷、遺傳風險及如何避免遺傳病患兒出生等,熟練掌握羊膜腔穿刺羊水染色體檢查、臍靜脈穿刺術等產前診斷技術,熟練掌握宮內治療如羊膜腔穿刺羊水灌注術、快速羊水減量術等。

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