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小兒唐氏綜合征(小兒唐氏綜合征 )

別名：
先天愚型,先天愚症,小兒21-三體綜合征,小兒伸舌樣癡呆,小兒唐氏綜合症,小兒唐綜合征
傳染性：
無傳染性
治愈率：
染色體疾病，無法治愈
多發人群：
兒童
發病部位：
全身
典型症狀：
流涎 頸短 小頭 眼距寬闊
並發症：
先天性心髒病
是否醫保：
是
掛號科室：
兒科 產科
治療方法：
智能訓練

小兒唐氏綜合征就診？

小兒唐氏綜合征就診指南針對小兒唐氏綜合征患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答，例如：小兒唐氏綜合征掛什麼科室的號？小兒唐氏綜合征檢查前的注意事項？醫生一般會問什麼？小兒唐氏綜合征要做哪些檢查？小兒唐氏綜合征檢查結果怎麼看？等等。小兒唐氏綜合征就診指南旨在方便小兒唐氏綜合征患者就醫，解決小兒唐氏綜合征患者就診時的疑惑問題。 典型症狀 癡呆、頸短、智能障礙 最佳就診時間 無特殊，盡快就診 就診時長 初診預留1天，複診每次預留半天 複診頻率/診療周期 門診治療：每周複診至逐步拉長複診周期待智力恢複後，不適隨診。 就診前準備 無特殊要求，注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因（從什麼時候開始，有什麼不舒服？） 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起？ 3、有無流涎、囟門閉合晚等伴隨症狀？ 4、是否到過醫院就診，做過那些檢查，檢查結果是什麼？ 5、治療情況如何？ 6、有無藥物過敏史？ 重點檢查項目 1.外周血細胞染色體核型分析 按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為3型： (1)標準型：患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。 (2)易位型：約占2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者，另一種為G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。 (3)嵌合體型：約占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。 細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀，由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。 2.羊水細胞染色體檢查 羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，常見核型與外周血細胞染色體核型相同。 3.熒光原位雜交 以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號，若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。 4.產前篩查血清標誌物 采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，遊離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以後)，根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡，體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查，采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒，近年發現的妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)的診斷價值日益受到重視，PAPP-A為胎盤滋養層細胞產生，早期懷唐氏綜合征胎兒的孕婦血清水平明顯降低，推測可能與滋養層細胞功能降低有關，這是一種懷孕早期篩查指標，適用於懷孕8～14周孕婦篩查，采用PAPP-A，HCG，AFP等指標篩查不僅可篩查出唐氏綜合征，還可檢出18-三體綜合征，先天性神經管缺陷，先天性腹壁缺損等其他先天異常，此外，通過B超測量胎兒頸項皮膚厚度也是診斷唐氏綜合征的重要指標，因此，對懷孕早，中期的孕婦開展唐氏綜合征篩查，及早采取積極預防措施，對保證婦幼健康水平有一定意義。 診斷標準 該病的特殊麵容，手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜 合征的主要實驗室檢查技術，這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表 現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情 況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

小兒唐氏綜合征相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
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    擅長疾病：新生兒疾病的診斷、治療與護理。

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    彭玉 主任醫師
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    王珩 主任醫師
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    擅長疾病：對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 譚衛荷,主任醫師
    譚衛荷 主任醫師
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    清遠市人民醫院 產科

    擅長疾病：一直從事婦產科臨床工作，主要從事產前診斷、遺傳谘詢及高危妊娠診治等。在產前診斷、遺傳谘詢、高危妊娠等方麵積累了豐富經驗，熟練處理各種妊娠合並症及並發症，熟練掌握產前診斷指征、胎兒發育異常診療處理及各種遺傳病臨床表現、診斷、遺傳風險及如何避免遺傳病患兒出生等，熟練掌握羊膜腔穿刺羊水染色體檢查、臍靜脈穿刺術等產前診斷技術，熟練掌握宮內治療如羊膜腔穿刺羊水灌注術、快速羊水減量術等。

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