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小兒唐氏綜合征(小兒唐氏綜合征 )

別名:
先天愚型,先天愚症,小兒21-三體綜合征,小兒伸舌樣癡呆,小兒唐氏綜合症,小兒唐綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
染色體疾病,無法治愈
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
流涎 頸短 小頭 眼距寬闊
並發症:
先天性心髒病
是否醫保:
掛號科室:
兒科 產科
治療方法:
智能訓練

小兒唐氏綜合征應該如何預防?

  一、預防

  目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

  孕婦產前預防:

  1.遺傳谘詢:孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

  2.產前診斷:是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和谘詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

小兒唐氏綜合征相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 譚衛荷,主任醫師
    譚衛荷 主任醫師
    未開通
    清遠市人民醫院 產科

    擅長疾病:一直從事婦產科臨床工作,主要從事產前診斷、遺傳谘詢及高危妊娠診治等。在產前診斷、遺傳谘詢、高危妊娠等方麵積累了豐富經驗,熟練處理各種妊娠合並症及並發症,熟練掌握產前診斷指征、胎兒發育異常診療處理及各種遺傳病臨床表現、診斷、遺傳風險及如何避免遺傳病患兒出生等,熟練掌握羊膜腔穿刺羊水染色體檢查、臍靜脈穿刺術等產前診斷技術,熟練掌握宮內治療如羊膜腔穿刺羊水灌注術、快速羊水減量術等。

小兒唐氏綜合征相關醫院

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