一、鑒別
本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑒別。其是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發性甲狀腺功能減低症,後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。在出生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、腹脹、便秘等症狀,舌大而厚,但無本症的特殊麵容。主要原因是甲狀腺不發育或發育不全,可能與體內存在抑製甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關;其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。